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精准医疗时代:基因检测告诉你是否需要进行化疗!

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导读INTRO

美国临床肿瘤学会(ASCO)近期更新指南:对于早期乳腺癌患者,一项新的基因检测可以判断是否需要进行辅助化疗,近半患者免受化疗痛苦!


对于肿瘤患者来说,能否早期进行根治手术,很大程度上左右了病情的治疗效果。

如果在早期就发现,对患者来说也算是不幸中的万幸。肿瘤没有发生转移,直接通过手术切除,简单粗暴,立竿见影,彻底根治。

但很多时候手术并不意味着高枕无忧。“狡兔三窟”的癌细胞有时候并不会安静的待在原地,而是隐匿的留下“星星之火”,残存在血液中或者其它位置。在适当时机,可能会卷土重来,导致病情的复发。

所以,尽管在临床中被定义为早期,在根治性切除手术后,医生会根据情况,给一些有高复发风险的患者进行一些辅助治疗,比如短期的全身化疗,目的就是要赶尽杀绝,永绝后患。这种手术之后给予的治疗手段,我们称之为辅助治疗。

传统上,对于早期患者,医生会根据一些指标来判断是否进行辅助化疗,比如肿瘤大小、淋巴结转移情况和患者的身体状态等。以乳腺癌为例,一般肿瘤大于50px,有1-3个淋巴结转移的患者属于高危对象,在患者身体状态允许的情况下,应该积极进行辅助化疗。

基因测序技术革新传统:
部分患者无需化疗

最近,美国临床肿瘤学协会(ASCO)对乳腺癌的治疗指南进行了更新:手术之后有高复发风险的乳腺癌患者,可以进行一个名为MammaPrint的基因检测,来帮助患者和医生判断是否需要进行辅助化疗。

MammaPrint基因检测(以下简称MP基因检测)是一种针对乳腺癌患者的基因产品,由Agendia公司开发,可以同时检测新鲜肿瘤组织和石蜡包埋组织,一共70个基因。

ASCO更改乳腺癌治疗指南,是基于一个大型的三期临床试验数据,于2016年发表在最权威的《新英格兰医学杂志》[1]。

临床设计:这个临床试验招募了6693位手术切除的早期乳腺癌患者,都进行了MP基因检测。对于传统经验和MP基因检测都提示低复发风险的患者,不进行辅助化疗;都提示高复发风险的患者,都进行辅助化疗。但是,其中有1550位患者:传统的经验提示高复发风险,需要进行化疗防止复发;而MP基因检测提示低复发风险,可以不进行化疗。研究人员把这1550位患者随机进行了辅助化疗和非辅助化疗。

临床结果:经过5年的随访,这1550位患者中:没有进行辅助化疗的患者,94.7%没有发生远端转移;进行辅助化疗的患者,95.9%的患者没有发生转移。具体临床数据如下:

也就是说,这1550位按照传统经验需要进行化疗的患者,实际上,即使不做化疗,五年不发生远端转移的概率也只降低了1.2%。

正是基于这个临床数据,ASCO决定更改乳腺癌治疗指南,建议早期乳腺癌患者进行MP基因检测,来辅助判断是否需要化疗。

据统计,在所有3356例高临床风险患者中,采用MP基因检测指导化疗,将减少46.2%(n=1550)的化疗使用率。让部分患者少受化疗之苦,保证更好的生活治疗,这或许是这个检测的意义。

但是,MP基因检测也不是万能的,并不是说检测提示低复发风险,患者就一定100%不会复发。不过,这个临床数据确实说明:在很大程度上,MP基因检测可以减少不必要的化疗,让患者少受苦少花钱。

随着MP基因检测的推进,更多的癌症基因检测正在积极进展中,未来会有更多癌症、更丰富临床意义的检测惠及更多的患者。

那么问题来了,假设您是乳腺癌患者或者家属(未来可能有更多癌症的基因检测完善,我们假设您正面对这个选择),刚刚进行了手术,是否愿意进行类似MP基因检测这样的检测来判断进行辅助化疗呢(假设检测价格为2000-3000元)?

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参考文献:
Cardoso,  F., et al., 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in  Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med, 2016. 375(8): p. 717-29.

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本文由 咚咚肿瘤科 作者:小D 发表,转载请注明来源!

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