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分子检测是精准治疗的关键所在

分子检测是精准治疗的关键所在

临床治疗前该检测哪些基因位点? 近年来,肺癌治疗规范化、个性化、精准化日益受到重视。随着分子靶向治疗的迅猛发展,肺癌的诊断和治疗已经进入了“精准医学”时代。尤其是根据基因检测结果去指导治疗,避免不必要的药物浪费和药物不良反应,精准治疗,提升治疗效果。 肿瘤治疗已经步入“个体化时代” 目前对于非小细胞肺癌(NSCLC),尤其是对于晚期腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌,在诊断的同时进行基因检测,通过基因检测可以筛选出更有效的治疗方案,降低药物毒副作用,如EGFR突变阳性患者一线治疗应使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI),疗效更好,且避免过多使用化疗药物。 多基因检测指导晚期NSCLC治疗 今年的NCCN NSCLC 临床实践指南(2020.V2)明确晚期/远处转移的NSCLC患者需进行表皮生长因子受体(EGFR)、间变淋巴瘤激酶(ALK)、活性氧以及 PD-L1 这四个基因靶点检测,均为1类证据推荐。 权威指南要求明确驱动基因——单基因到多基因,同一基因单次到多次检测 在我国有超50%的NSCLC患者存在EGFR突变,远超欧美患者。因此在近几年,我国的EGFR检测率迅速提升。临床常用的 EGFR 检测的样本来源于组织活检、细胞学样本、血液标本。组织活检是金标准,细胞学标本其次,对于组织和胸水都取不到的患者,血液样本获取便利,是一个很好的补充。 除了取材便利,液体活检也有自己的优势:可以克服肿瘤异质性,便于动态监测,从而预测转移复发风险,研究耐药机制等。 EGFR 检测样本来源 NCCN 指南对同一基因的检测推荐由单次发展为多次,例如在针对EGFR TKI一线治疗进展的患者进行的二次 T790M 检测。而对驱动基因的血浆动态监测可成为未来发展的方向。 BENEFIT 研究数据显示[9],在疾病临床进展前,血浆检测即可出现获得性T790M突变, 中位时间为7.6 月,从血浆检测T790M阳性至疾病进展的中位时间为2.0月。另外,在第 8 周 ,EGFR 突 变 清 除 者(88%)具 有 更 长 的 PFS(11 月 vs. 2.1 月 , HR=7.28, P<0.0001)。由此可见,驱动基因的动态血浆监测可早于影像学进展前发现耐药突变,并且可以帮助对患者的预后做出判断。 驱动基因动态血浆监测早于影像学进展前发现耐药突变 除此以外,TKI 治疗中动态血浆监测还有助于明确耐药机制。 目前指南推荐的靶向治疗都是针对单个基因突变,但是即使都是 EGFR 敏感突变的患者, 由于伴发基因突变的不同。TKI 治疗的疗效也有区别。 2012-2014年的一回顾性队列研究,纳入了58例接受 EGFR-TKIs […]

半夏
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