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《青春有你3》选手蒋智豪肺癌晚期,年仅26岁,妈妈因癌症离世

《青春有你3》选手蒋智豪肺癌晚期,年仅26岁,妈妈因癌症离世

3月10日,《青春有你3》选手蒋智豪选手发文,自己罹患肺癌晚期,目前正在与病魔作斗争。 他在微博上晒出了自己的“全身骨骼显像、骨盆静态显像及双足静态显像及双膝CT影像”报告,报告上显示肿瘤已经弥漫性骨转移。 蒋智豪在微博上写道: 消失的这段时间里,我没有闲着,我在努力和病魔作斗争。这个病让我最爱的妈妈在六年前离开了我…… 没想到这么快到我自己身上了。肺癌晚期这四个字是我消失的原因。 我不抽烟,但却在26岁的年纪要去和他抗争。我真的很辛苦……身体和心理上的痛苦让我想过无数次要结束我这短暂的一生。这个病让我变得很陌生,我站在镜子前甚至都认不出自己,我不敢告诉大家,我只想自己一个人躲起来。是我的家人和身边几个挚友把我从漩涡里拉了出来,让我有勇气去面对剩下的时间。让我可以好好的和大家告个别,也让我和曾经的自己说再见,我还是会努力生活,希望可以多陪伴家人和朋友一些时间!好了以前的故事就讲到这了,我走啦…… 最后希望大家都健健康康,愿天下无癌! –01– 肺癌会遗传吗? 肺癌具有遗传基因易感性,也就是指罹患肺癌的可能性比一般人高,并不是家族中有肿瘤患者就代表其他人都一定会患肿瘤疾病。 如果家族中有近亲属患过肺癌,这在一定程度上会增加您的肺癌患病风险。尤其是对于年轻的(小于50岁)、不吸烟的女性人群,这种遗传易感性表现的更为显著。 多项研究表明:有家族史的患者相比一般人群,患肺癌风险仅高7.2%。 当一个家族的长辈是易患肿瘤的遗传因素,其后代有一定概率遗传此类基因,从而导致其罹患癌症的风险增加。因此便有可能出现一个家族中出现多个肿瘤患者的情况,同时一些环境因素和个人生活习惯都会影响肿瘤的发展。 –02– EGFR T790M胚系突变与家族遗传性肺癌 2020年5月,《Oncologist》发表了一篇EGFR T790M胚系突变肺癌家族史的案例报告:在该家族中,10名携带EGFR T790M胚系突变,其中有5名(50%)被诊断为肺癌,表明EGFR T790M胚系突变与家族遗传性肺癌有关,并在后续的治疗中,可从奥希替尼靶向治疗中获益。 该患者是一名27岁男性,吸烟10年以上(7.5包年),既往无明显病史。 2017年2月,他出现左胸痛,CT显示左上叶有肿块,心包积液少,右下叶有结节。 2017年5月,他接受了左上叶切除,淋巴结清扫和部分心包切除术,术后病理诊断为肺腺鳞癌(ASC)。 2017年6月,CT发现纵隔淋巴结肿大及心包增厚,提示转移。 ▲ 腺鳞癌的病理图像 在征得患者同意后,将手术获得的组织样本进行了 YuanSu 450(NGS大panel)肿瘤相关基因检测 。通过比较患者的肿瘤DNA样本和匹配的全血胚系参考样本来鉴定胚系突变。检测结果发现,该肿瘤具有两个激活突变,EGFR T790M胚系突变(频率为50.7%,杂合)和 L858R体系突变(频率为1.3%),其他突变未检测到。【PS.如果用血液ctDNA检测,在具有T790M胚系突变的患者中,cfDNA中的T790M等位基因频率(AF)约为50%,高于EGFR体系驱动基因突变。】 由于患者中发现了T790M胚系突变,随后便从患者的亲属中采集唾液样本进行 sanger测序(一代测序,金标准)验证;结果发现,其一级亲属和二级亲属中分别有60%(3/5)和 67%(6/9)是T790M胚系突变携带者,并且其中 67%(2/3)和 33%(2/6)已被诊断为肺癌,表明EGFR T790M胚系突变与家族遗传性肺癌相关。 ▲ 病人家系谱:该系谱显示了癌症的家族史、基因分型结果和T790M胚系突变携带者的状态。报告了诊断时的年龄(dx),死亡年龄和突变状态。正方形表示男性,圆形表示女性。黑色指的是罹患癌症的人,灰色指的是携带有EGFR T790M胚系突变但尚未患肿瘤的人。(W:EGFR T790M胚系野生型;M:EGFR T790M胚系突变型) 另外,根据OrigiMed实验室提供的检测结果,在中国NSCLC患者中,EGFR T790M胚系突变的频率低于美国和日本患者(0.08% vs 0.54%)。   ▲ 已报道的EGFR胚系突变病例汇总 患者2017年6月份检测到EGFR T790M胚系突变(并携带L858R体系突变),随后于2017年6月28日开始口服奥希替尼治疗。一个月后,患者的心包和左胸腔积液被吸收,肺淋巴结变小,三个月后,患者的症状进一步改善,根据RECIST v.1.1标准,临床反应被分类为完全缓解(CR)。患者接受奥希替尼治疗30个月(至2019年12月),并没有出现与药物有关的重大不良事件。   ▲ […]

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