当前位置: 首页诊断

诊断

抽个血就能提早2年警示乳腺癌?!“黑科技”造福高危女性~

抽个血就能提早2年警示乳腺癌?!“黑科技”造福高危女性~

乳腺癌是一种异质性疾病,而“明星基因”BRCA1 / 2的突变可发生在≥5%的乳腺癌患者中。BRCA1和BRCA致病突变分别将女性乳腺癌风险提高了15倍和10倍。并且,这种致病突变携带者在80岁时乳腺癌的累积风险为∼69%-72%,意味着10个携带者中将有约7个会在80岁前患乳腺癌。 身怀BRCA这一“定时炸弹”,这部分高危人群只能对乳腺癌“慎之又慎”——将筛查提前并加密。根据最新的《中国乳腺癌筛查与早期诊断指南》,每年最少一次超声和钼靶是跑不掉了,甚至半年就要到乳腺专科门诊报道一次…… 然而,就算按时检查,还是有多达17%的高危女性在筛查间隔期间发生肿瘤……面对防不胜防的粉红杀手,除了现有筛查手段,还有更敏感、更方便的方法吗?近日,一项抽个血就能预测出2年后BRCA相关乳腺癌的技术出现了! 抽血检查就能提前2年预警乳腺癌?! 新技术助力个性化筛查 这项前瞻性的多中心TESTBREAST研究旨在确定一组新的基于血液的蛋白质生物标志物,以便为中高风险女性进行早期乳腺癌检测。每半年收集一次血清样本,直到诊断出乳腺癌。纵向测量蛋白质水平以确定患者自身和不同患者间的差异。这项研究于第13届欧洲乳腺癌会议和《国际分子科学杂志》上进行了发表。 该研究招募了1174名携带BRCA基因突变的女性。由于患癌风险更高。她们在荷兰的9个中心接受检查,从更年轻的时候就开始定期进行乳房筛查,且比一般人群更频繁。定期采集血液样本,到目前为止10多年来已经收集了3000多份血清样本。研究小组会用靶向质谱分析了血液样本,以检查诊断前蛋白质水平的变化。 近日披露的结果来自对3名患乳腺癌(病例)和3名未患乳腺癌(对照)的30份血清样本进行了嵌套病例对照分析。然而这份对前几名女性的分析显示,患和未患乳腺癌的女性在体内6种蛋白质水平上存在显著差异,并且这些差异在诊断前2年就可以检测到! 对这三个病例和对照组(每人提供5个血清样本,总共30个纵向获得的患者体内样本)的初步分析表明,每位患者都有独特且可识别的蛋白质聚类模式。 对病例和对照组的聚类分析显示,在764种候选蛋白中,有一组6种独特蛋白与早期乳腺癌发病显着相关(P<0.05)。至关重要的是,研究小组发现,使用个性化和基于人群的临界值,这些蛋白质差异在临床乳腺癌诊断前1到2年就存在了。 虽然目前只是从这6名女性数据中得到的早期结果,但对更多样本的进一步分析结果值得期待。如果这项研究最终能对乳腺癌高风险人群进行血液检测,那就可以作为现有筛查技术的有力补充,指导个性化筛查,并有助于尽早诊断乳腺癌。 由于其简便快速,对大多数人来说并不是特别痛苦(小编突然想起乳腺增生严重时夹钼靶的场景龇牙咧嘴ing…),所以完全可以按需经常进行筛查。 那这种蛋白质血液分析真的显示出乳腺癌的预兆时该怎么办呢?研究人员指出,到时患者将接受MRI扫描,并可与医生讨论”她们的选择”。对于希望接受预防性乳房切除术的女性来说,或许“拆弹时刻终于到了”。 参考文献 https://www.medscape.com/viewarticle/984230#vp_1

玉米
卵巢癌无创诊断新发现!BRCA1甲基化或可作为卵巢癌辅助诊断指标

卵巢癌无创诊断新发现!BRCA1甲基化或可作为卵巢癌辅助诊断指标

在所有的妇科肿瘤中,卵巢癌是最棘手的癌症之一,其病死率居妇科恶性肿瘤之首,且发病隐匿。 由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,70%的卵巢癌被发现时已经是晚期,70%的卵巢癌患者术后会在2-3年内复发。 因此,卵巢癌治疗效果欠佳,对女性健康造成了极大地威胁。 BRCA基因检测临床意义 1. BRCA1/2基因突变遗传易感性筛查:15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。   2. BRCA1/2基因突变指导铂类化疗:携带BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者在接受铂类药物治疗后获益更显著,具有更高的总生存率和无进展生存率。   3. BRCA1/2基因突变指导PARP抑制剂疗效:BRCA1/2有害突变提示PARP抑制剂获益较高。   4. BRCA1/2基因突变指导卵巢癌预后:BRCA1/2基因突变状态是一个指示患者预后好的重要因子。 近日,血液检测BRCA1甲基化被发现或可作为上皮性卵巢癌辅助诊断的指标。 文章标题为:“Evaluation of promoter hypermethylation of tumor suppressor gene BRCA1 in epithelial ovarian cancer”,结果显示:BRCA1基因在上皮性卵巢癌患者中发生显著高甲基化,或可成为一种无创诊断工具。同时,还发现上皮卵巢表观基因组可能受到饮食营养的影响。 研究纳入了30例上皮性卵巢癌患者成年女性病例和30例临床正常健康女性对照,所有病例均为经组织病理学检查证实的新诊断、未治疗的上皮性卵巢癌患者。同时患有其他部位癌症或因上皮性卵巢癌而接受化疗或放疗的受试者被排除在研究之外。此外,第一亲属中有家族性卵巢癌或乳腺癌病史的受试者不包括在对照组中。 30例中,粘液腺癌17例(56.7%),浆液腺癌和乳头状癌各6例(20%),卵巢癌透明细胞腺癌变种1例(3.3%)。 表1.入组样本情况 研究者抽取了30例上皮性卵巢癌(EOC)成年女性病例和30例临床正常健康女性5ml血液样本检测BRCA1基因启动子甲基化状态。同时测定血清CA125、叶酸、维生素B12含量。 在本研究中,III期病例最多(56.7%),其次是I期(20%)、IV期(16.7%)和II期(6.7%)。与对照组相比,EOC患者血清中BRCA1启动子甲基化显著升高(P<0.0001)。 BRCA1基因甲基化对EOC诊断的敏感性为70%,特异性为100%。该基因阳性预测值为100%,阴性预测值为76.92%(表2)。 表2.BRCA1基因启动子高甲基化的诊断意义 血清和组织中BRCA1基因甲基化频率分别为21(70%)和22(73.3%)。从血清和组织中分离出的BRCA1基因的甲基化频率与肿瘤组织学分级有统计学意义上的相关性(表3)。 表3.BRCA1基因甲基化状态与上皮性卵巢癌病例基线特征的相关性 CA125水平、维生素B12和叶酸水平在EOC组与对照组之间差异有统计学意义。所有的生化参数都被发现与BRCA1甲基化相匹配(表5)。 表5.BRCA1甲基化阳性和甲基化阴性患者血清ca125水平 DNA甲基化作为临床生物标志物与基于蛋白质的生物标记物相比,DNA甲基化可以很容易地通过聚合酶链式反应(PCR)的方法检测。研究者重点研究了BRCA1基因。在卵巢癌患者血清中检测BRCA1高甲基化可能是早期诊断和预测患者对标准治疗反应的一种微创方法。 研究EOC患者肿瘤标志物及血清生化指标ca125、维生素B12、叶酸水平与EOC患者肿瘤抑制基因brca1甲基化状态的相关性结果显示与正常对照组相比,EOC患者血清CA125水平显著升高(P<0.0001)。晚期(III、IV期)患者CA125水平较早期(I、II期)患者升高,但差异无统计学意义(P=0.1)。同样,肿瘤分级与血清CA125水平无明显关系。 癌症细胞中膳食化合物的表观遗传能力对癌症预防具有重要意义。越来越多的证据表明,食物和膳食补充剂中的某些成分可以影响表观基因组,并最终影响个体患癌症的风险。在过去的几年里,人们越来越担心叶酸补充剂实际上会增加患癌症的风险。结合两项挪威随机对照临床试验和试验后随访的分析表明,在服用叶酸降低同型半胱氨酸作为心血管事件二级预防的患者中,癌症发病率增加。Collin等研究表明,维生素B12和叶酸与前列腺癌风险增加有关。在研究中,EOC患者的血清维生素B12水平明显高于对照组。大多数研究表明,在大量的流行病学研究中,叶酸的饮食摄入与恶性肿瘤的风险之间存在负相关。研究结果为膳食营养可能影响卵巢癌表观基因组提供了初步证据。已知的表观遗传改变是可逆的,如果发生在癌症发展的早期,饮食干预可能为癌症预防提供有利的途径。 参考资料: 1.DOI: 10.4103/jcrt.JCRT_390_20 2.基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)

玉米
这个癌症20%~30% 的患者与遗传易感基因突变相关!

这个癌症20%~30% 的患者与遗传易感基因突变相关!

这样的情况一定要做基因检测!

小D
香港一老戏骨从查出癌症到去世仅仅3个月!为所有人敲响警钟……

香港一老戏骨从查出癌症到去世仅仅3个月!为所有人敲响警钟……

这些身体不适,可能是癌症信号

小D
爸爸患癌去世,儿子如今确诊,侄子也中招!

爸爸患癌去世,儿子如今确诊,侄子也中招!

很多人一查已是中晚期,这个习惯赶紧改

小D
癌症越来越普遍!但这些关于癌症的基础知识,您了解吗?

癌症越来越普遍!但这些关于癌症的基础知识,您了解吗?

每5名男性中有1名,或者每6名女性中有1名,将在其一生中患上癌症。

小D
这种病,超过60%被误诊、80%发现即晚期!

这种病,超过60%被误诊、80%发现即晚期!

医生忠告:警惕它的5大信号!

小D
早诊早治靠什么?详解肺癌标记物

早诊早治靠什么?详解肺癌标记物

肺癌标记物为肺癌的诊断、治疗,甚至新药的研发都起到了推动作用

小D
十问十答|肺癌晚期要不要做手术?

十问十答|肺癌晚期要不要做手术?

关于肺癌的诊断和治疗,你想知道的这里都有

小D
肿瘤标志物,到底准不准?

肿瘤标志物,到底准不准?

稳住!肿瘤标志物升高≠癌症!

小D
这个指标,中老年男性要当心

这个指标,中老年男性要当心

前列腺癌的症状及诊断方法

小D
2018 ESMO 肝细胞癌临床实践指南 | 要点一览

2018 ESMO 肝细胞癌临床实践指南 | 要点一览

就概况、诊断、分期、治疗等方面进行了详细规范

小D
吴一龙教授全面解析肺癌治疗康复关键

吴一龙教授全面解析肺癌治疗康复关键

治愈肺癌,希望正在前方

小D
重磅!原发性肝癌诊疗规范(2017 年版)要点

重磅!原发性肝癌诊疗规范(2017 年版)要点

原发性肝癌是目前我国第4位的常见恶性肿瘤及第3位的肿瘤致死病因

小D
扫描下方二维码回复 666 获取解锁验证码
步骤:[ 打开微信]->[ 扫描上方二维码]->[关注"三阴姐妹互助圈"公众号输入 666 获取验证码],即可永久解锁本站全部文章
验证码: