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这个癌症20%~30% 的患者与遗传易感基因突变相关!

作者:小D|2020年12月07日| 浏览:1473

文章来源: 复旦大学附属肿瘤医院

 

卵巢癌是女性生殖系统

最常见的三大恶性肿瘤之一

 

多见于40岁以上女性

发病率随年龄增加而上升

死亡率居妇科恶性肿瘤之首!

 

卵巢癌的早期诊断必不可少!

卵巢癌的早期诊断具有重大意义,但目前仍面临诸多困难。

因此,大多数卵巢癌患者在确诊时往往已是中晚期,给治疗带来了很大挑战。

这类情况,一定要做基因检测!

近年来,基因检测技术的兴起和应用对于预测卵巢癌发病风险指导预防治疗措施以及判断预后具有重要意义。

一般而言,以下两类人需要做卵巢癌相关基因检测。

 

一是卵巢癌患者。对于卵巢癌患者(尤其是非黏液性卵巢癌患者)而言,基因检测有很大的价值。

通过采集卵巢癌患者的外周血唾液样本进行卵巢癌相关基因检测,不仅有助于识别发病是否由遗传因素所导致,还能全面地评估发生乳腺癌、子宫内膜癌等其他恶性肿瘤的遗传风险。

同时,肿瘤组织样本的基因检测结果有助于指导医生选择更有针对性的治疗药物。比如,携带BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者对铂类化疗的敏感性更高,接受靶向治疗的效果将大大优于未突变的患者预后也相对更好

二是卵巢癌患者的一级亲属(直系亲属)。研究发现,20%~30% 的卵巢癌与遗传易感基因突变密切相关,携带这种突变基因的人群发生卵巢癌的风险大大增加。

如果有一级亲属(母亲、姐妹、外婆、奶奶)患卵巢癌,家属有必要进行遗传咨询和基因检测评估将来发生卵巢癌的风险

 

遗传性卵巢癌中最常见的抑癌基因BRCA1BRCA2基因突变除了会增加卵巢癌的风险,还会增加乳腺癌胰腺癌等的发病风险。

BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血唾液标本通过二代测序的方法进行检测。对于癌症家族史明确但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况,可考虑对相关的多个基因进行检测。

经检测发现携带相关基因突变者,需要加强相关癌症的筛查和预防。

必要时,可通过预防性手术切除输卵管及卵巢降低卵巢癌的发病风险,可与医生充分协商、多方权衡后制定个性化的预防措施。

 

本文仅供医学药学专业人士阅读

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