foundation one cdx

  2017年12月1日，美国FDA批准了一款基因检测上市。 对于FDA严苛的上市审批大家并不陌生，从各类临床新药曲折的上市历程就可见一二。时隔许久，这次获得FDA上市审批的是一款针对肿瘤患者的基因检测。刚刚上市不到一周，这个检测就刷爆了临床医生的朋友圈： 这可能是我们见过最精准的肿瘤基因检测 这款基因检测被命名为Foundation One CDx（简称F1CDx），由肿瘤届的传奇公司Foundation Medicine研发。F1CDx可以对任何实体肿瘤进行基因检测，包括324个基因变异情况，同时分析肿瘤突变频率（Tumor Mutation Burden，简称TMB）和微卫星稳定情况（MSI），对患者提供最精准的靶向和免疫治疗信息。 由于F1CDx在基因检测方面的优势，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）将会对F1CDx检测提供补助。也就是说：也就是说：F1CDx检测进了美国医保，将为约百万美国患者提供精准的基因检测服务。 F1CDx到底有多厉害？这要先从它的研发公司：Foundation Medicine说起。   Foundation Medicine公司：你能想到的科技大咖，都为它代言   Foundation Medicine公司成立于2010年，拥有史上最豪华的专家团队和明星投资者。 其创始之一是埃里克·兰德尔（Eric Lander），他曾经是人类基因组计划（Human Genome Project）的领导成员，当之无愧的“走在基因研究领域最前端的人”。 2011和2013年，Google和比尔·盖茨连续给Foundation Medicine投资；2015年，罗氏投资10亿美金，成为Foundation Medicine的最大股东。 乔布斯患癌之后，也曾经使用过Foundation Medicine的基因检测技术，花费十万美元，但终究没有挽回生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”   Foundation One CDx检测：靶向+免疫治疗，屡建奇功   随着精准医学的进步，大家发现，同一个肿瘤药（尤其是靶向药），针对不同类型的肿瘤患者可能都有效，我们称之为“异病同治”，比如：   ALK融合常见于肺癌患者，使用ALK抑制剂的效果非常好，甚至有患者可以轻轻松松度过8年；但一小部分肠癌患者也会出现ALK融合。之前，我们给大家科普过一位ALK融合的肠癌患者，使用ALK抑制剂——色瑞替尼治疗，效果很好，这位患者使用的就是Foundation One基因检测。详情参考： 她吃“错”了药，却治“好”了肿瘤 基因中藏着钥匙：肺癌患者如何轻松度过8年？   除了ALK融合，还有其它的一些“异病同治”的靶点，比如有BRAF突变的肺癌患者可以使用恶黑的药物，有效率60%；13种肿瘤中都可能出现的NTRK融合，使用抗癌新药Larotrectinib治疗，有效率高达76%： 恶黑老药治肺癌，FDA都说行 13种癌、老幼通吃、有效率76%: 新药Larotrectinib显身手 基因检测发现罕见突变，精选靶向药让脑转移完全消失   POLE基因，是今年才发现的跟PD-1抗体治疗有关的一个基因。之前，我们报道过一位子宫内膜癌患者使用PD-1抗体治疗之后，疗效超好，经过Foundation One基因检测，患者具有POLE突变，由此拉开了医学界对POLE突变的重视，参考：国内首例：PD-1对POLE突变肠癌显神效！   F1CDx在对患者肿瘤组织的检测中，可以同时检测324个跟肿瘤相关的基因，包括基因突变、融合和缺失，涵盖了FDA批准的所有的靶向治疗的候选基因，一次检测，就能告诉患者所有可能的靶向治疗方案，一步到位。 另外，F1CDx的精准度也是它的重要优势。在F1CDx的研究中，研究人员把F1CDx的结果跟FDA批准的其它检测手段进行比较，发现其准确率高达94.5%。 除了靶向治疗，F1CDx在免疫治疗方面也可以提供权威的数据参考。在进行全面基因检测的同时，F1CDx还会对患者的两个免疫指标进行检测：微卫星不稳定性分析和肿瘤突变频率指标。 微卫星不稳定分析。2017年5月23号，美国FDA批准了默沙东的PD-1抗体Keytruda用于微卫星不稳定的多种肿瘤，具有划时代的意义。Foundation One会为患者提供微卫星不稳定的权威分析，如果是微卫星不稳定，患者可以考虑直接使用PD-1抗体药物，不限癌种类型，参考：史无前例，一网打尽：PD1批准用于所有dMMR实体瘤 肿瘤突变频率（TMB）。目前，全世界都很关注如何提前预测PD-1抗体治疗的效果，其中，肿瘤突变频率（TMB）是一个很有效的预测指标。2017年6月，《新英格兰医学杂志》发布了PD-1抗体Opdivo针对非小细胞肺癌的临床数据：针对PD-L1表达大于5%的患者来说，一线使用Opdivo并不比化疗好，可以认为这个临床试验失败了。但是，研究人员同时分析了患者的TMB指标，发现：对于TMB高表达的患者，使用Opdivo要比化疗更好，中位无进展生存期9.7 […]