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一家人中有8位癌症患者,癌症遗传的概率到底有多大?

一家人中有8位癌症患者,癌症遗传的概率到底有多大?

近日,一则“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”的消息登上热搜。 据浙江省肿瘤医院微信公众号刊文,36岁的朱女士刚刚生下二胎宝宝,还沉浸在喜悦之中的她偶然发现,一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大,出于对疾病的敏感性,她立即到医院做检查。 果然不出所料,在进一步检查中她被确诊为甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。 一家人中,有8位癌症患者 令人惊讶的是,连同朱女士,她的家族中共有8位癌症患者。朱女士的父亲、哥哥、两位姑姑、叔叔、堂哥、堂弟都有癌症病史: 父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史; 哥哥淋巴瘤病史; 两位姑姑乳腺癌病史; 一位叔叔肝癌病史; 一位堂哥肺癌病史; 一位堂弟肺癌病史。 朱女士第一时间来到浙江省肿瘤医院,她不仅想确诊自己的病症,还想弄清楚家族癌症高发背后的原因。 浙江省肿瘤医院病理科医生苏丹在全面评估了解她的病史和家系肿瘤史后,已经推断这一家极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——李法美尼综合征(Li-Fraumeni综合征),详细的分子病理检测证明了她的判断。 苏丹医生解释,TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见,发病率通常为1/20000,它有一些特性:发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。 苏丹医生表示,“这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测,发现了几位致病基因的携带者,意味着他们今后患者的风险明显增高。”① 李蔚海 摄 癌症遗传的概率有多大? 目前,人类对癌症的发生机制尚不完全了解,很多癌症的病因还不明确,但有些癌症已被证明具有明显遗传倾向。 1. 乳腺癌:女儿风险高2~3倍 河南省肿瘤医院乳腺科主任医师陈秀春2020年在健康时报刊文介绍,研究发现,在乳腺癌患者中,20%~25%具有家族聚集性,其中55%~60%属于遗传性乳腺癌,其占乳腺癌总体的5%~10%。 乳腺癌有遗传倾向,一般来说,母亲得乳腺癌,女儿得乳腺癌概率要比其他女性高出2~3倍。临床建议高危人群应定期自查,每年到医院进行一次体检,做到早发现、早诊断、早治疗。② 2. 卵巢癌:遗传多由基因突变引起 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任医师吴小华2020年在健康时报刊文介绍,这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病,而导致遗传性卵巢癌综合征的“真凶”则为BRCA1/2基因突变。 BRCA1/2这两种基因是“抑制”细胞癌变的重要基因,一旦发生突变,“抑制”癌变的阀门就被打开,进而导致较高的癌变风险。 研究表明,超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,建议通过基因检测或有效的遗传咨询,确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。② 3. 肝癌:子女是一级预防对象 河南省肿瘤医院肝胆胰外科副主任医师王谦2020年在健康时报刊文介绍,如果父母被查出肝癌,子女是一级预防对象,因为乙型肝炎病毒的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌概率较高。 肝癌主要和感染相关。比如说一个家庭中,有一人得了乙肝或丙肝,其他家族成员就容易被感染,而肝癌的高危人群是慢性病毒性肝炎和各种原因导致的肝硬化患者。但是,患有肝炎的患者只要及时控制,积极治疗肝炎,阻断其发展进程,有助于避免肝癌的发生。 如果家中有肝炎患者,要定期接种疫苗,同时建议采用分餐制,避免家中餐具交叉使用,降低肝炎的传染。家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要进行全面的肝脏检查,如肝功能全项、B超等。② 4. 鼻咽癌:有明显家族遗传倾向性 杭州市肿瘤医院肿瘤放疗科主任医师邓清华2020年在健康时报刊文介绍,同一家族里同时有几个人患上鼻咽癌,分析原因,遗传是基础,是不可忽视的因素。研究发现,有鼻咽癌家族病史的人,患病概率比正常人要高20~40倍。 常规体检中有个项目是检查鼻子,很多人觉得不做也没关系,其实这可以筛查鼻咽癌。如果鼻咽肿瘤的位置不是特别隐蔽,有经验的五官科医生在检查时,基本上可以看到病变。目前临床上的EB病毒检测,也是鼻咽癌重要的辅助诊断手段。如果家族中有人曾经得过鼻咽癌,建议大家到医院做个鼻腔镜和EB病毒检测。② 5. 甲状腺癌:有一定遗传倾向 原空军总医院肿瘤医院院长夏廷毅2011年在健康时报刊文指出,甲状腺癌有一定遗传倾向,直系亲属中若有甲状腺癌患者,家族中其他成员应被列为高危人群,早到医院进行筛查,如果病情需要还可在B超引导下进行细针穿刺活检。③ 6. 肠癌:有家族性特点 中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科主任王锡山2021年接受健康时报采访时表示,结直肠癌发病确实有家族性特点。临床上也会见到父母及兄弟姐妹都患癌的情况。其中遗传性结直肠癌的发生率大约是5%。 有一种家族遗传性腺瘤病性结直肠癌,主要是因为一种叫APC的抑癌基因发生了突变,肠道会长许多息肉,患者到了三四十岁后,即使没有不良生活习惯,基本上都避免不了患结直肠癌;还有一种是非息肉性的家族遗传性结肠癌,没有临床标志,发病前看不出是非遗传性的结肠癌还是遗传性的结肠癌,根据家系调查来看,每一代中都有人发病,跟核酸修复基因的失活有关。④ 7. 胃癌:有家庭聚集现象 湖南省肿瘤医院肿瘤防治办公室主任廖先珍2019年在健康时报刊文介绍,遗传性弥漫性胃癌综合征(HDGC)是第一种被识别出的遗传性胃癌。 胃癌的家族聚集现象是由于编码E-钙黏蛋白的CDH1基因发生突变所致,其以常染色体显性方式遗传。平均发病年龄在38岁,男性患弥漫性胃癌的风险约为67%,女性约为83%,患者多伴有胃外肿瘤。⑤ 8.胰腺癌:有早现遗传现象 复旦大学附属肿瘤医院胰腺肝胆外科主任医师虞先濬2017年在健康时报刊文表示,在临床上,胰腺癌可根据遗传背景分为两种,一种是家族聚集性,一种是散发性。而家族性胰腺癌是已经确定的遗传肿瘤综合征,约占所有胰腺癌的3%左右,其存在早现遗传现象,即在越是年轻的一代,其发病年龄越早,症状越重,预后越差。 对于家族性胰腺癌的临床诊断标准,大多数专家将其定义为在一个家族不存在其他恶性遗传性肿瘤的情况下,出现2个或者2个以上的家族成员发生有病理依据的胰腺癌。⑥ 最后,癌症确实是具有一定的遗传性和家族聚集性,这主要是由于致癌基因的遗传和家族成员相似的生活习惯导致。在日常生活中我们要对此现象有所警觉,发觉家族中此情况的一定要足够重视,做好癌症的预防和筛查工作,争取将癌症扼杀在摇篮中。

半夏
肿瘤,到底会不会遗传?

肿瘤,到底会不会遗传?

经常会有人问,肿瘤会遗传吗? 为什么会有这种疑问, 因为他们发现,在他们身边有不少的典型例子。 比如,一家几代都或早或晚的患乳腺癌、结直肠癌、胃癌等等。 肿瘤到底会不会遗传? 答案是,绝大多数的肿瘤是非遗传性的,遗传性肿瘤仅占全部肿瘤的5%~10%。     首先,我们先了解肿瘤是如何产生的。   总的来说,肿瘤是人体内正常细胞不受控制的生长,并且不会死亡而引起的。体内的正常细胞,会按照一定的规律发生、生长、分化和死亡,这种按部就班的细胞死亡,称之为凋亡。当凋亡的过程被打断时,肿瘤才会发生。与正常细胞不同,肿瘤细胞并不经历自身的凋亡,而是永不停息的生长和分裂,这些不受控制、疯狂生长的细胞形成的团块即我们所谓的肿瘤。   肿瘤细胞的这种异常生长的根本机制主要是由于细胞内DNA受到破坏所引起,人体中的DNA可以说是正常细胞的“司令部”,控制着细胞该如何生长,如何分裂。正常细胞其实也存在着DNA的损伤和突变,但是它们拥有着修复这些变化的能力。相反,如果失去了这种修复能力,细胞往往就会死亡。然而,如果某些特殊的突变未能被修复,将导致细胞无限制的增长和分裂,这也就产生了肿瘤。   当然,基因变异仅仅是肿瘤产生过程中的一个开端,有时这种基因突变是与生俱来的,但是更多时候,突变是在身体中由于受到刺激而形成的。这些刺激因素可以来自于体内,也可能来自体外。前者比如较高的激素水平、持续的病毒感染或者慢性的炎性刺激等,而外界的刺激则包括紫外线过量照射,致癌物质的摄入,以及日益恶化的空气环境等。 因此,我们可以理解为肿瘤是一个内因起始加外因促进而产生的结果。   我们再来说说遗传。 教科书式的定义是指父母性状通过无性繁殖或有性繁殖传递给后代 ,从而使后代获得其父母遗传信息的现象。其实遗传分3种形式,大部分人都会混淆。 第1种,细胞分裂过程中的遗传,叫有丝分裂遗传,细胞从1增殖到2,2增殖到4,4增殖到8,……; 第2种,从上一代传到下一代,到第3代消失了,这叫代际遗传(inter-generational inheritance); 第3种,从上一代传到下一代再传到下下一代,代代相传,这叫跨代遗传(trans-generational inheritance)。   从遗传的第一种形式看,肿瘤在个体内是可以遗传的,肿瘤细胞在个体内增殖、传递、扩散。 但现实情况中,我们大多数人关心的肿瘤的遗传应该是第二种或第三种形式。 因此,我们这次话题讨论的肿瘤遗传是第二种或第三种形式。    

半夏
家中有人患结直肠癌?不止是一级亲属,二级、三级亲属患癌风险也会升高

家中有人患结直肠癌?不止是一级亲属,二级、三级亲属患癌风险也会升高

一人患癌,全家担忧!如果家庭中有人患了癌症,整个家庭、甚至整个家族都会受到影响。不仅会为家人遭受癌症的折磨而担忧,也会为自身担忧。因为很多癌症有着遗传性、家族性,比如结直肠癌。 结直肠癌家族史,是结直肠癌发生的危险因素之一。之前已有研究发现,如果一级亲属(父母,兄弟,姐妹)中患有结直肠癌,则其他成员患结直肠癌的风险将会增加;如果多个家庭成员患有结直肠癌,则风险更大。   近日,一项发表于《癌症流行病学》(Cancer Epidemiology)的研究则进一步显示,二级或三级亲属患有结肠直肠癌,也会增加一个人的结直肠癌风险。   图片来源:123RF   来自美国犹他大学(University of Utah)和纽约州立大学布法罗分校(University at Buffalo)等机构的研究人员,对美国犹他州癌症登记处的数据进行了分析,共纳入了1500多名早发性结直肠癌(患结直肠癌时的年龄<50岁)患者。   在调整了基本健康信息、生活方式等因素影响后,研究人员发现,早发性结直肠癌患者的一级、二级和三级亲属,患结直肠癌的风险也会升高。   一级亲属包括父母、子女和兄弟姐妹;二级亲属包括叔伯、姑姑、姨、舅、祖父母、孙子、孙女、侄女和侄子;三级亲属包括表亲、曾祖父母和曾孙。   相比于没有早发性结直肠癌家族史的人群,早发性结直肠癌患者的一级亲属,患早发性结直肠癌的风险升高了500%;二级亲属风险升高了210%;三级亲属风险升高了56%。   此外,该研究还发现,早发性结直肠癌患者的一级、二级和三级亲属,在一生中患结直肠癌的风险也会升高。相比于没有早发性结直肠癌家族史的人群,早发性结直肠癌患者的一级、二级和三级亲属,一生中患结直肠癌的风险分别升高了160%、96%和30%。   图片来源:123RF   虽然该研究是观察性研究,只是显示了早发性结直肠癌患者与其一级、二级和三级亲属之间,结直肠癌风险升高的关联,并未表明因果关系。   不过,研究第一作者、纽约州立大学布法罗分校Heather M.Ochs-Balcom教授表示:“我们的研究为早发性结直肠癌患者的亲属,患结直肠癌的风险提供了新见解,特别是对于50岁之前确诊结直肠癌的患者的亲属。鉴于全球早发性结直肠癌的发病率不断上升,早发性结直肠癌患者的亲属做好防护措施,降低患癌风险,将变得尤为重要。”   研究最后指出,了解亲属的癌症史信息,并在体检或癌症筛查时,提供给医务人员,咨询相关建议,将对降低患癌风险产生有益的作用。   在收集亲属癌症史信息时,应重点关注哪些信息呢?收集癌症家族史信息时,主要了解父母、祖父母、自己的兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、父母的兄弟姐妹、自己的孩子以及侄子和侄女等家族成员的患癌信息,包括谁患有癌症、癌症的类型、诊断时的年龄、过去和现在的健康状况。如果已经去世,还应了解去世时的年龄以及原因。   如果多位家族成员患有相同癌症,尤其是罕见的癌症;癌症的发病年龄比平均年龄要小;一人患有多种癌症,如家族有女性同时患有乳腺癌和卵巢癌;癌症发生在两个器官,如双眼,双肾或双乳中;癌症世代相传,例如祖父、父亲和儿子均患有癌症,则需要特别注意,这些情况下癌症遗传的风险更高,应尽早采取预防措施。   参考资料 [1] Heather M.Ochs-Balcom, et al.,(2021). Early-onset colorectal cancer risk extends to second- and third-degree relatives. Cancer Epidemiology, DOI: https://doi.org/10.1016/j.canep.2021.101973. [2] […]

半夏
癌症“继承人”:得了这个病,患癌风险高达82%!

癌症“继承人”:得了这个病,患癌风险高达82%!

文章来源:医世象     我们常常会听说癌症会传染,癌症会遗传。 美国好莱坞著名影星 安吉丽娜·朱莉 由于发现遗传基因BRCA1突变,从而切除了乳腺和卵巢。 许多医学媒体也在铺天盖地的科普癌症的知识。 今天,小编就跟大家介绍一个病症,患上了它,跟癌症就会扯上千丝万缕的关系。 最近,一个粉丝朋友因结直肠癌做了手术,术后经过进一步检查发现她是一名林奇综合征的结直肠癌患者。在她治疗期间,我们交流了很多,关于林奇综合征,也有必要跟大家分享一下。 林奇综合征 1966年,美国著名医学教授亨利·林奇(Henry T. Lynch)首次对这个疾病进行了较为详细地描述,后人把它称为林奇综合征(Lynch syndrome,LS)。   1985年,亨利·林奇教授将这种综合征命名为遗传性非息肉病性结直肠癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)。 林奇综合征,或称为遗传性非息肉病性结肠癌,属于常染色体显性遗传疾病,主要是由四种错配修复基因(mis-match repair,MMR)发生缺陷造成的,这些基因分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。 林奇综合征不是一种独立的疾病,而是能够发生多种肿瘤的综合征,结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的表现形式,林奇综合征占全部结直肠癌的5%-15%。 除结直肠癌和子宫内膜癌之外,卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、输尿管、脑和皮肤等也可发生癌症。 此外,林奇综合征患者发生乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。 林奇综合征与肿瘤发病风险   对于男性和女性的林奇综合征患者,结直肠癌的平均诊断年龄分别是42岁和47岁,累积风险分别为66.08%和42.7%,具有MLH1突变的男性结直肠癌的发病风险最高。 子宫内膜癌的平均诊断年龄为47.5岁,累积风险为39.39%。女性林奇综合征患者结直肠癌或子宫内膜癌的累积风险为73.42%,在同时患有结直肠癌和子宫内膜癌的林奇综合征女性患者中,约有50%是子宫内膜癌首先发病。 林奇综合征患者中胃癌的平均诊断年龄是56岁,病理类型中小肠型腺癌最常见,女性林奇综合征患者中卵巢癌的平均诊断年龄为42.5岁,其中约有30%在40岁以前发病。 林奇综合征的发病年龄比较早,中位年龄约为44岁。 对于林奇综合征的患者,建议遵循以下体检原则: 在20~25岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小2~5岁时开始(取两者中最小的年龄),每1~2年进行一次肠镜检查,检查至少持续到50岁。一般散发型结直肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8~10年,林奇综合征这一过程仅为2~3年。每1~2年进行肠镜检查,可以确保腺瘤发生癌变前及时处理,在肠镜下切除早期腺瘤性病变,预防大肠癌的发生。 在30~35岁时或比家族中最早患结直肠癌病人的年龄小3~5岁时开始(取两者中最小的年龄),每年进行妇科检查、子宫内膜活检和经阴道超声来筛查子宫内膜癌和卵巢癌。对于林奇综合征女性,建议在其生育结束时或在40岁时对进行预性子宫切除术和附件切术。   从30~35岁时开始进行胃镜检查联合胃窦活检,并且在活检发现有幽门螺杆菌感染时及时进行治疗。对于有胃癌危险因素者,每2~3年复查一次胃镜。在进行胃镜和结肠镜检查期间,应仔细检查十二指肠远端和回肠末端,排除有无小肠癌。   从30~35岁开始每年进行尿液分析、泌尿系彩超等检查,排查泌尿系统肿瘤。   在25~30岁时开始每年进行体格检查,包括仔细的皮肤和神经系统检查。   对于因结直肠癌或内镜下无法切除的腺瘤而进行手术的林奇综合征患者,推荐进行全结肠切除术及回肠直肠吻合术,而不是进行节段性切除术,并每年对剩余直肠进行内镜监测。因结直肠癌进行手术的女性患者,应该同时进行预防性子宫切除术和双侧附件切除术。 林奇综合征虽然导致罹患癌症的风险增高很多,但是并不意味着因这个病只能坐以待毙。 癌症只要做到早预防、早诊断、早治疗,就可以打破“命中注定”,远离癌症。   参考资料: 1. 兰世亭:《会遗传的癌症——林奇综合征!》,指导专家:中山一院胃肠外科 马晋平主任 2. 医脉通:《一种会遗传的癌症,一文读懂Lynch综合征》,作者:因果

半夏
ACOG指南解读 | 哪些癌症有遗传倾向?该如何筛查?

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ACOG遗传性癌症综合征及粉线评估指南解读

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肝癌偏爱 5 类人,这样做帮你早发现、早预防

肝癌偏爱 5 类人,这样做帮你早发现、早预防

肝癌,是近几年经常见到的两个字,很多名人都因为它失去了生命。 这些名人都不差钱,能享受最好的医疗服务,但仍然没能战胜病魔,可见肝癌有多厉害。 不过,更深的原因是,肝癌发现的时候,往往都是:         晚期 为什么肝癌这么厉害?哪些人容易中招?我们应该怎么办? 早期肝癌,症状很不明显 大家都知道,对于癌症,早发现很重要。 网上流传着各种小方法,说只靠一两种症状就能确诊肝癌,基本上没一个靠谱。 因为,肝癌的早期症状非常不明显。 这要从内脏的特点说起。 人的很多内脏都有一个神奇功能:只要一部分就够用。 肝脏就是这样,健康的肝脏大约只需要 1 / 4 就可以让人体正常工作。肝癌早期,肝脏功能往往是够用的,所以人体很可能不会有明显异常。 很多患者,直到肿瘤大得把肚子都撑起来了,才发现是晚期肝癌。但即便在这时,患者的肝功能都可能正常。 总之,要确定有没有肝癌,还得靠平时的体检和进一步的检查。 虽然症状不明显,但肝癌也有自己的规律……   肝癌偏爱这 5 类人 肝癌偏爱的人身上往往有 5 个特点,分别是: 1. 得过乙肝 在我国,约有 90% 的肝癌患者感染过乙肝病毒。 外国跟我们有点不一样,在西方国家,感染丙肝病毒的肝癌患者更常见。 所以,严谨地说应该是:感染过肝炎病毒的人,都要多留个心眼。 2. 有肝硬化 肝硬化的下一步往往就是肝癌,尤其是已经查出肝硬化的患者。 3. 家族中有肝癌患者 这里要先澄清一下,肝癌并不是大家想象中的「遗传病」。 遗传病指的是基因突变或染色体畸变引起的疾病,简单地说就是父母遗传给孩子,大多是先天的。 而肝癌的遗传性被称为「家族聚集现象」,最常见的例子就是,患有乙肝的妈妈,生孩子时把乙肝病毒也「传递」给了孩子。 不过也别太担心,就算母亲是乙肝病毒携带者,只要给孩子及时打乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗,就可以很好地控制。 4. 40 岁以上 肝癌的高发年龄在 40 岁以后,分别是 40 岁以上男性和 50 […]

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