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RET基因融合如何检测?四张表格一次理清!

|2022年05月10日| 浏览:1047

我国非小细胞肺癌(NSCLC)患者中RET基因融合的发生率占1.4%-2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市,疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而,相对于常见的EGFR、ALK基因变异的检测,我国RET基因融合检测起步较晚,临床检测尚需进一步规范。

因此,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组、中华医学会病理学分会分子病理学组国家病理质控中心发布了《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》,本文特此整理以飨读者。

哪些人群应该做RET基因融合检测?

表1 RET基因融合检测适用人群

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送检标本类型有哪些?

表2 常见送检标本类型

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常用RET基因融合检测方法有哪些?

目前常见的分子病理检测方法包括免疫组织化学(IHC)、荧光原位杂交(FISH)、即时荧光聚合酶链式反应(RT‑PCR)、二代测序技术等。其他技术平台,如数字PCR、Nanostring等也逐渐成熟,有待进入临床应用积累更多的临床实践经验。所有分子病理检测方法均具有缺点,也受所检基因变异类型和数量、标本类型、标本数量和质量、实验室条件等影响。必要时需行多平台检测互补和验证。

表3 非小细胞肺癌RET基因融合检测常见方法比较及推荐级别

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RET基因融合临床检测流程和注意事项有哪些?

依据文献及真实实践,专家组推荐下列流程,以有效筛选出RET基因融合的患者。(图1)

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图1 NSCLC RET基因融合临床检测流程

RET 基因融合临床检测注意事项:

组织样本或者细胞学样本在 RET 基因融合检测前均需要由专业的病理医师进行肿瘤细胞含量评估,并根据样本类型、肿瘤细胞含量、样本质量合理选择检测方式。血液 ctDNA 可用于组织或者细胞学样本不可及时的补充检材,但临床使用时需向患者阐明其假阴性可能。
为了避免样本浪费和节约检测时间,对于晚期非小细胞肺癌活检样本,建议一次性切出需要病理诊断和分子诊断的样本量,以保证基因检测的可行性。对于晚期初诊或者靶向治疗耐药后再次活检的患者,需要联合检测其他驱动基因变异或者检测可能的多种耐药机制时,建议患者使用高通量多基因检测方法,以保证使用有限的标本获得更多基因变异状态,选取最佳治疗策略,避免由于标本缺乏导致患者二次活检。
RET 融合在NSCLC中突变率1.4%-2.5%,临床应用时应考虑效率和成本。RET 基因融合检测需做好室内外质控,并建立有效的临床病理沟通机制。

 

参考文献:

[1]中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组,中华医学会病理学分会分子病理学组,国家病理质控中心. 中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识[J]. 中华病理学杂志,2021,50(6):583-591. DOI:10.3760/cma.j.cn112151-20210411-00273.


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