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基因检测为您揭秘:这例卵巢癌,为何完全消失5年不复发!

作者:小D|2012年12月20日| 浏览:1154

部分来咚咚医生的私人诊室咨询的咚友,埋怨咚咚医生浑身“负能量”:冬虫夏草这样的营养品没有意义,粗茶淡饭最好;病人预期生存时间很可能不足3个月,不建议使用PD-1抗体,因为很可能赶不上免疫治疗起效;病人的肿瘤属于中期,不是晚期,建议手术,中国的外科大夫手术技术可以说是世界一流,没有必要跑到美国去……

 

总之,咚咚医生给太多的病友打过退堂鼓:我不希望大家的病情被偏方和虚假的宣传耽搁,我不希望大家白白浪费真金白银,我也不希望大家不分青红皂白地崇洋媚外——中国的外科大夫一周能做15-20台手术,一个月就能做接近一百台手术;美国人可能一年才做一百台手术,熟能生巧,你说该找谁开刀……

 

言归正传,咚咚医生今天不是来吐槽的,是给大家带来久违的“正能量”的:根据全球顶尖肿瘤学杂志《JCO》报道,一例低级别浆液性卵巢癌病人,在接受了4年时间各种各样的传统治疗均告失败之后,接受了靶向药司美替尼的治疗——肿瘤完全消失,而且已经5年多了,依然没有任何肿瘤复发的迹象!

 

2009年9月服药前,肿瘤(图中标红的部分)还是好大一个;吃了药,肿瘤就开始慢慢消退,到2011年2月,已经基本找不着了;最近的一次复查(2015年元旦),毫无肿瘤复发的迹象!

 

厉害了,word哥;这到底是发生了什么“撞大运”的奇迹!

 

司美替尼并不是一个什么神奇的新药,是一个在恶性黑色素瘤中已经上市的MEK抑制剂;科学家也拿这个药在卵巢癌中做过测试,发现有效率大约是15.4%,绝大部分有效的病人也都是肿瘤部分缓解,只有几例病人是肿瘤完全消失的。其中这个51岁的大婶,是最幸运的一个,肿瘤完全消失5年多,毫无复发迹象。

 

于是,她的主管医生来劲了,一定要搞明白,为什么这个大婶如此幸运:把大婶的肿瘤组织拿过来,做一个最全面的基因分析。

分析出来的结果就是:这个大婶的肿瘤细胞,MEK基因的调控序列里有15个碱基丢失了;后续一系列复杂的动物实验以及模型分析证实,正式这15个碱基丢失,导致了病人肿瘤里的MAPK信号通路被激活;而MEK抑制剂正好是针对MAPK信号通路被激活的病人,特别有效。

 

为了验证这个理论,科学家发现,在另外一个研究中,28例低级别浆液性卵巢癌病人里,也发现了另外2例病人,通过其他途径(比如BARF基因融合,MEK基因其他位点的突变等)激活了MAPK信号通路,而这两个病人对MEK抑制剂也有效。这两个病人中,也有一个病人,肿瘤完全消失,截止目前,依然没有复发……

 

那么,问题来了:对于卵巢癌的病人,尤其是其他治疗失败的病人,是不是也能通过全面的基因分析,判断自己是否也有MAPK信号通路的异常激活,进而使用司美替尼这样的MEK抑制剂呢?

 

司美替尼这个药,或者同类的好几个药,香港和澳门都已经上市。

 

全面的基因检测,也不是难事,咚咚最近有个新产品,全面检测已经上市的靶向药物,当然,还有咚咚特有的报告解读,为的就是不放弃任何可能受益的机会,个性化治疗就得量体裁衣。

 

有MAPK信号通路激活的卵巢癌病人,使用司美替尼这样的药物,是不是每个人都能起到神效……目前还是一个谜,大型的临床试验正在开展,咚咚医生期待早日看到试验结果!

参考文献:
1.Rachel N. Grisham, Brooke E. Sylvester, Helen Won, et al. Extreme Outlier Analysis Identifies Occult Mitogen-Activated Protein Kinase Pathway Mutations in Patients With Low-Grade Serous Ovarian Cancer. DOI: 10.1200/JCO.2015.62.4726
2.Farley J, Brady WE, Vathipadiekal V, et al. Selumetinib in women with recurrent low-grade serous carcinoma of the ovary or peritoneum: An open-label, single-arm, phase 2 study. Lancet Oncol 14:134-140, 2013
3.Bedard P, Tabernero J, Kurzrock R, et al: A phase Ib,open-label, multicenter, dose-escalation study of the oral pan-PI3K inhibitor BKM120 in combination with the oral MEK1/2 inhibitor GSK1120212 in patients (pts) with selected advanced solid tumors. J Clin Oncol 30:173s, 2012 (suppl 15s; abstr 3003)

 

本文仅供医学药学专业人士阅读

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