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抗癌必做基因检测?看完你就懂了

|2022年02月24日| 浏览:1.73万
靶向药物不是对所有肿瘤患者都有疗效,临床结果显示:不经筛选而使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。

因此在治疗前,通过基因检测进行靶向药物筛选成为众多患者的必然选择。
 
那么,每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……
基因检测项目按检测基因位点的数量可分为:单基因检测、常见基因检测、全面基因检测和全外显子基因检测。
通常基因检测的数目越多、越全面,越能帮助患者精准制定药物治疗方案。不过具体项目的选择还需结合患者病情、组织样本量、经济状况等因素综合考虑。

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基因检测费用几何?

 

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1.单基因检测检测单个基因,价格在几百元左右,在医院实验室可以进行检测;

2.常见基因检测:检测基因数量在十几个到几十个不等,价格在千元左右,通常为针对不同癌种的小套餐,如肺癌常见基因检测、乳腺癌常见基因检测等,需要由专业的检测机构完成;

3.全基因检测:检测基因数量在500-800个左右,包含靶向、免疫、化疗用药指导,以及遗传风险评估,价格在1-2万元左右,需要由专业的检测机构完成;

4.全外显子基因检测:检测基因个数在万级,价格一般在3-4万元左右,对于靶向和化疗药物的指导和全面基因检测一样,但对于免疫药物疗效预估比全面基因检测更准确,需要由专业的检测机构完成。

虽然不同检测机构的价格有所差异,但是基本都在以上价格区间内,可根据患者病情和经济情况有针对性的选择。

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哪些情况需要基因检测?

 

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考虑靶向治疗且易匹配药物癌症

如乳腺癌、卵巢癌、肠癌等,开始出于经济考虑,可以选择单基因或常见基因项目检测。如果常见基因没有突变,再选择全基因检测扩大检测范围。
 
如果常见敏感基因有突变,可以先使用对应靶向药物,当出现靶向药耐药后,需要再进行全面基因检测;

考虑靶向治疗且难匹配药物癌症

 

对于匹配靶向药概率比较低,或者对应靶向药比较少的癌症类型:

如肺鳞癌、胰腺癌、各类组织肉瘤、神经内分泌肿瘤等,这类肿瘤仅检测个别基因靶点没有太大意义,应该进行全面的基因检测。

 

通过全面基因检测获得自己的全部癌症基因图谱,指导自己的整个治疗方案,不会错过全球肿瘤治疗的任何一个研究突破,随时能够了解到和自己基因突变相关的最新临床试验和最新药物。

 

2014年来自宾夕法尼亚大学的一个案例:一名47岁的肝内胆管癌经基因检测发现BRAF突变这会导致细胞异常的生长,BRAF突变常与黑色素瘤有关。

 

在全世界没有药物治疗肝内胆管癌的情况下,基因检测显示可用治疗黑色素瘤的达拉菲尼和曲美替尼,治疗2个月之后,肝转移肺结节和左侧恶性胸腔积液和骨转移等症状明显好转

考虑免疫药物治疗

考虑免疫药物治疗的患者,肿瘤免疫标记物及相关因子的检测可以帮助患者选择治疗方案及进行疗效预测;

 

在绝大多数、未经挑选的实体肿瘤中,单独使用免疫药物的有效率只有10%-30%左右,且免疫药物治疗费用昂贵。

 

因此,患者在选择免疫药物前建议先通过基因检测,提前预测药物疗效后,再有针对的选择和使用。

例如:一位诊断为肺癌(肺腺癌,IIIIA期)的受检者进行了全面基因检测后,发现POLE基因致病性变异阳性,这提示该受检者或可从免疫治疗获益。

 

根据检测结果,医生决定使用PD1单抗keytruda(pembrolizumab)治疗,剂量给予100mg,每2周一次,使用4个周期后,发现该患者肿瘤明显缩小,达到PR水平。

首次未检出患者

已做过单个靶点或少量靶点的基因检测,未检出突变靶点,无法匹配药物

对于这一类患者,考虑两种情况,一为基因检测结果可能存在假阴性情况,二是基因检测范围较小,检测位点不全,不能针对相应肿瘤给出全面的用药指导。

 

以上两种均建议患者再次进行基因检测,且最好的能进行全面基因检测,以便可以有更多机会匹配到高效的靶向药物。

 

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针对靶向药耐药的患者 

建议进行全面的基因检测,甚至全外显子基因检测。因为肿瘤组织内的基因每时每刻都在发生新的突变,过程完全随机,各种治疗手段都可能会影响突变发生的频率。

 

此时再检测原有几个常见敏感基因没有太大意义,进行全面的基因检测可以有更大几率帮助患者匹配到对应靶向药物;

 

肿瘤发生机制的复杂性也提示临床医生在选择治疗药物前,若能进行基因检测及分析,对于治疗的用药指导非常重要。

 

具体来说,可针对患者基因分型来精确的推荐合适的靶向药物,对患者的重要变异基因进行解析,并针对靶向药物及化疗药物进行用药提示。

 

 

本文仅供医学药学专业人士阅读

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