靶向药

对基因检测,你有很多问题(下)?

关于肿瘤基因检测的答疑解惑,上篇已经统一回答了5个(上篇),今天是另外的5个:

 

治疗一段时间后,要不要重新做基因检测?

 

事实上,肿瘤组织内的基因,每时每刻都在发生新的突变,过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率,也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次,现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。

 

药物等治疗,可能会筛选和富集出具有某种基因特征的耐药细胞,但是绝大多数情况下,这些耐药细胞缺乏有效的新药,也就是治疗一段时间以后,可能的确发生了基因改变,但是没有更好的治疗选择。

 

因此,我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友,在药物耐药、疾病进展以后,酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后,耐药了,有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。比如口服第一代靶向药(易瑞沙、凯美钠、特罗凯等)的晚期肺腺癌病人,一开始可能是EGFR
19外显子缺失突变,耐药以后,一半左右的病人,会出现新的耐药突变——EGFR
T790M突变,而已经有第三代药物(奥希替尼,商品名:泰瑞沙,小名:AZD9291)可以对付这个突变,对于这种情况,耐药以后重新进行基因检测,是强烈建议的,也是国内外指南强烈推荐的。

 

有基因突变,是不是一定有靶向药可用?

 

不是。基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。

 

因此,经常发生测了基因突变,得到了一本几十上百页的报告,清楚地列明了几个甚至十几个基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

 

没有基因突变,是不是一定没有靶向药可用?

 

不是。不少靶向药,比如抗血管生成为主的靶向药,如贝伐单抗、瑞格非尼、阿帕替尼、索拉菲尼、舒尼替尼、乐伐替尼、卡博替尼、西地尼布、olaratumab等新药,并不要求有什么特定的基因突变才能用。

 

这类靶向药,是不是适合病人用,主要依据是大型临床试验结果、指南和诊疗规范以及病人身体状况。

 

想用PD-1,要做什么基因检测?

 

基因检测,也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者,适合PD-1抑制剂;而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友,似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。

 

此外,众多研究提示,肿瘤组织中总的突变数量,也就是肿瘤突变负荷(TMB)越高的病友,使用PD-1抑制剂的有效率越高。目前,咚咚已经联手美国著名的上市公司,Foundation One推出了TMB的检测服务。

 

基因检测的套餐,到底怎么选?

 

看了上面的文章,是不是感受到了基因检测的极端复杂性——的确是这样的,每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……

 

尤其很多咚友也在担心:我家里人肺癌、乳腺癌、肠癌,我也会得癌吗?肺癌更多与生活习惯有关比如抽烟,但是乳腺癌、肠癌确实与遗传密切相关,咚咚特意请来遗传咨询师为大家解答需要何种基因检测,有这方面需要的咚友可以咨询客服。

 

每个病人,其实都要综合肿瘤的种类、疾病的分期、之前治疗的情况、后续治疗的愿望、以及家庭经济承受能力,做一个“个性化”的安排,欢迎大家来咚咚肿瘤科咨询相关的专家。PS:咚咚肿瘤科,不久前还推出了价廉物美的基因检测报告精准解读服务,为您私人订制式、一对一讲解和推荐最合适的个性化治疗方案。

 

参考文献:
[1]Martin P, Leighl NB. Review of the use of pretest probability for molecular testing in non-small cell lung cancer and overview of new mutations that may affect clinical practice. Ther Adv Med Oncol. 2017 Jun;9(6):405-414
[2]Bueno MJ, Mouron S, Quintela-Fandino M. Personalising and targeting antiangiogenic resistance: a complex and multifactorial approach.Br J Cancer. 2017 Apr 25;116(9):1119-1125
[3]Lennon NJ, Adalsteinsson VA, Gabriel SB. Technological considerations for genome-guided diagnosis and management of cancer. Genome Med. 2016 Oct 26;8(1):112

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