靶向药

对基因检测,你有很多问题(上)?

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肿瘤的治疗,已经从千篇一律的传统治疗,逐步发展到了“量体裁衣”的“精准医学”时代;基因检测,是精准医学时代的肿瘤诊治,无法绕开的核心话题。

 

事实上,咚咚肿瘤科在过去的两年多里,已经推出了几十篇与肿瘤基因检测相关的科普文章,比如:

 

癌友必知的十大名词(下):靶向、免疫、耐药、随访

ASCO2016 | 15000例病人:血液基因检测准确率高于90%!

提前几个月发现肿瘤复发、耐药:什么东西这么神?!

基因检测发现罕见突变,精选靶向药让脑转移完全消失

同一个基因,不同的靶向药:你吃对了么?

 

但是,病友们仿佛依然有无穷无尽的问题和困惑,今天咚咚医学部挑选其中最高频的十个问题,做统一的答复,希望能帮助大家更好地做选择。

 

什么是基因检测?

 

基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞,有很多不同;其中,最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长歪了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

 

有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。

 

晚期肺腺癌病友,超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变,这类病人就有机会尝试靶向药了,有效率高、副作用小、生存期相对较长。咚咚肿瘤科甚至分享过,依靠靶向药联合传统放化疗,生存期超过10年、20年的超级幸运案例。

 

什么人需要做基因检测?


广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

 

比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了,比如咚咚肿瘤科为大家精选的这款套餐只有包含最重要的11个基因(表格中的10个基因再加大名鼎鼎的TP53基因)。

如果想测最近超火的NTRK1基因融合,肺癌31基因(6800元)和精华版24基因(5800元)都有包含。

比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。基于这个目的的话,咚咚肿瘤科的货架上,有550个基因的、全外显子组(3万多个基因)的,甚至还有基因检测的金标准——FOUDATION ONE的343个靶向基因检测(包含TMB分析结果,等于做一个基因检测可以同时看靶向药物和免疫药物是否合适,一网打尽~)可供选择。

 

是不是所有靶向药,都要做基因检测?

不是。抗血管生成为主的靶向药,如贝伐单抗、瑞格非尼、阿帕替尼、索拉菲尼、舒尼替尼、乐伐替尼、卡博替尼、西地尼布、olaratumab等新药,并不一定需要做基因检测——因为,现在并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。

 

组织和血液,到底选哪一个?

目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是,常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本勉强代替。我们一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

 

目前主流的基因检测方法是测序,那么用血液标本代替组织标本,准确度大约是70%-80%;此外,对于一些非常成熟的、少数几个明确的基因位点,比如EGFR T790M等,已经有上市的数字PCR法来检测,准确度可以提高到90%左右——测序法虽然准确度稍低,但是可以同一份样本测几十、上百甚至几万个基因;而数字PCR法虽然准确度大幅度提升,但是每次只能测一两个,两三个明确的基因位点(目前可选择T790M/19DEL/L858R这些主流位点)——咚咚肿瘤科的合作伙伴里,既有能提供测序法一次性测550个基因的、也有能提供极高准确度数字PCR法检测特定单个基因的,供你挑选。

 

血液基因突变动态监测,有什么用?

血液中基因突变的浓度变化,很大程度上可以反映病情的变化,甚至有时候比影像学更提前,比肿瘤标志物更准确。

 

因此,对于一些携带非常常见的基因突变的病人,如果碰巧肿瘤标志物又不敏感,那么利用血液基因检测(就检测那一两个最常见的基因突变即可,价格可承受),每隔2-3个月测一次,通过基因突变的浓度变化和性质改变,可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等。对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人,如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化,国内外的众多研究提示,可以比影像学平均提前4-6个月发现耐药。目前这个产品,咚咚肿瘤科也已经上架。

 

未完待续,下篇更精彩


参考文献:
[1]Thress KS, Brant R, Carr TH, Dearden S, et al. EGFR mutation detection in ctDNA from NSCLC patient plasma: A cross-platform comparison of leading technologies to support the clinical development of AZD9291. Lung Cancer. 2015 Dec;90(3):509-15
[2]Kim J, Park WY, Kim NKD, et al. Good Laboratory Standards for Clinical Next-Generation Sequencing Cancer Panel Tests. J Pathol Transl Med. 2017 May;51(3):191-204
[3]Dey N, Williams C, Leyland-Jones B, De P. Mutation matters in precision medicine: A future to believe in. Cancer Treat Rev. 2017 Apr;55:136-149

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