《Nature Commnications》：人类癌症中最常见的基因突变排行榜

人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果，内因即指基因，外因指的则是环境。

人类对癌症的认识经历了很长时间，从最开始按照发生在哪个器官对肿瘤进行分类，到现在按照肿瘤细胞的基因序列进行分子分型。

肿瘤发生的根本原因是：人体细胞发生了基因突变，导致细胞分裂和增殖失去了控制。

因此，从本质上说癌症是一种基因病。

但是，哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。

近日，美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 《Nature Commnications》  发表了题为：Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population 的研究论文。

研究论文回答了一个非常基本的问题：人类癌症中最常见的突变基因是什么？

研究团队将基因突变信息与癌症患病率数据相结合，揭示了整个美国癌症患者人群中癌症的遗传基础。这项工作揭示了每个基因在癌症患者群体中发生突变的频率，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。

在这项新研究中，研究团队结合了基因组学和流行病学癌症研究的数据集，以确定所有癌症患者中有多少百分比会发生何种基因突变。

研究团队统计发现，癌症中最常见的基因突变是TP53（34.5%），其次是PIK3CA（13.5%），LRP1B（13.1%）。令人意外的是，只有11%的癌症发生了KRAS基因突变，这远低于之前认为的25%。排在前十位的还有APC、FAT4、KMT2D、KMT2C、BRAF。

癌症中最常见的突变基因TOP50

癌症中最常见的突变基因TOP25的具体数据

这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例，这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。

参考文献：

https://www.nature.com/articles/s41467-021-26213