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女儿卵巢癌,竟是父亲体内这个致病基因遗传而来!

作者:小D|2020年12月11日| 浏览:1427

前列腺癌是威胁男性

身体健康的常见癌症

在我们的意识中

前列腺癌似乎是男人的“专利”

很多人都认为

前列腺疾病绝不可能与女性有关

如果你也是这么认为

那就需要改变想法了!

前列腺癌

不仅具有很强的家族遗传性

其遗传基因的变异

也会大大提高女性的患癌风险

正可谓是

01

前列腺癌具有很强的家族遗传性

家族史

是前列腺癌三大危险因素之一

如果父亲是前列腺癌患者,儿子或兄弟患前列腺癌的风险是正常人的2倍以上,终生发病风险约30%

当一个家族有两位前列腺癌患者的时候,一级男性亲属患前列腺癌的风险是正常人的4倍以上,终生发病风险可高达48%

02

前列腺癌遗传性和致病基因相关

“传男也传女”

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科团队在国内率先开展前列腺癌的遗传基因研究,拥有着全国最大的前列腺癌遗传基因数据库——来自全国各地的1800多位前列腺癌患者的遗传突变数据,其中高达12%的转移性前列腺癌患者是DNA损伤修复基因变异的携带者。

DNA损伤修复基因是身体的“清理工”,负责修复DNA异常受损的细胞,这一系列基因如果出现异常,往往导致DNA损伤的累积——最终诱发肿瘤

其中最有名的就是BRCA1/2基因,安洁莉娜朱莉就是BRCA1/2基因异常的携带者,通过早期的预防性手术将她的乳腺癌风险从87%降低至5%。无独有偶,BRCA1/2基因也是前列腺癌最常见的遗传基因异常,在恶性程度高(评分≥8)且年轻(≤55)的前列腺癌患者中1/8的几率携带这样的突变。

如果父亲携带有DNA损伤修复基因(尤其是BRCA1/2)突变,子女则会有50%的概率遗传。其中女性BRCA1/2携带者终生罹患乳腺癌的风险高达70%,卵巢癌的风险则达到40%

在我们的数据库中,患病最多的一个家族,其中共有8位携带者,5位已经发生了前列腺癌、乳腺癌或卵巢癌。非常让人惋惜的是,这5位肿瘤发病患者,就诊时都已经是晚期,无法接受根治性治疗。如果能在出现第一位患者的时候就进行家族的遗传咨询和筛查,就有可能斩断“传男又传女”的肿瘤致病魔爪。

在我们看来,肿瘤相关遗传基因变异正是家庭健康的“吹哨人”,如果父亲、兄弟诊断证实为携带遗传基因突变的前列腺癌患者,那就很有必要进行家庭成员的基因检测和个体化预防,从根本上降低肿瘤的致死率。

03

找到前列腺癌遗传基因

“治疗和预防”赢在起跑线

DNA损伤修复基因的遗传突变不仅能增加相关肿瘤的发病风险,对于前列腺癌患者而言,携带该突变的患者具有高致死性——相比非突变患者更容易发生转移,且生存时间不到非突变者的一半。

幸运的是,通过科学研究已经初步找到了靶向控制突变肿瘤细胞的药物。最新的三期临床试验证实靶向治疗能够将DNA损伤修复基因突变患者的疾病进展风险降低66%

当然对于未发生肿瘤的遗传基因变异的携带者,我们还是希望能够做到更早更好。首先,针对携带者的前列腺癌预防方案不同于常规人群,PSA筛查的年龄和诊断标准都更为严密,并且我们也推荐携带者及早采用前列腺磁共振进行精准检查,一旦影像学提示,则及早进行穿刺和全身的PSMA检查评估。

基于复旦肿瘤的数据库,我们也已经建立起一套定制化的评估体系,有助于在遗传性肿瘤发生的早期,就能够敏感地检出并实施根治性的治疗方案,显著提升治愈率。

其次,针对“传男又传女”的特点,我们开设了针对基因变异的遗传咨询门诊。与传统基于器官的诊治理念不同,遗传咨询是把具有同样基因变异的肿瘤(无论器官)放在一个篮子里。

比如作为泌尿外科医生,我们既能提醒前列腺癌患者的子女预防其他肿瘤的初步方案,也同样能够为那些家属患有乳腺癌、卵巢癌的健康男性,提供前列腺癌可能发生的预防和早诊策略。这样的“异病同治”体系能够更全面、更具体地为整个家庭提供一揽子的预防和诊断建议。

 

文字:朱耀(泌尿外科)

编辑、制图:朱一齐(实习)

本文仅供医学药学专业人士阅读

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