JAMA子刊：BRCA1/2致病性突变与7种癌症风险升高相关-咚咚肿瘤科

▎临床问题：

除了乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌外，哪些癌症类型及其临床特征与BRCA1和BRCA2致病性突变有关？

BRCA致病突变基因检测在乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌诊疗中的重要性已被广泛认可。还有其他哪些癌症类型及其临床特征也与BRCA致病突变有关，尚不清楚。来自JAMA Oncol的一项研究检测并评估了BioBank Japan的DNA样本和临床信息，以确定BRCA1和BRCA2致病性突变相关的其他癌症类型及其临床特征。

研究发表截图

▎研究方案：

该研究在2003年4月至2018年3月期间，纳入了来自一个基于医院的多机构登记处BioBank Japan的63828名常见癌症类型患者和37086名对照的DNA样本和临床信息，在2019年8月至2021年10月期间进行数据分析。研究最终纳入65108名患者[诊断时的平均年龄，64.1岁；27531（42.3%）女性]和38153名对照组[登记时的平均年龄，61.8岁；17911（46.9%）女性]，通过基于多重聚合酶链式反应的靶序列方法鉴定BRCA1和BRCA2编码区和2bp侧翼内含子序列中的种系致病变异，通过比较每种癌症类型的患者和对照组之间的致病变体携带者频率，评估（可能的）致病性变异与每种癌症类型的相关性。

▎主要发现：

与BRCA致病突变相关被定义为比值比（OR）＞4.0、P＜0.0001，BRCA1中的胆道癌（OR=17.4；95%CI 5.8-51.9）、BRCA2中的食道癌（OR=5.6；95%CI 2.9-11.0），以及BRCA1中的胃癌（OR=5.2；95%CI 2.6-10.5），此外还有BRCA2中的4种既定的癌症类型（OR=4.7；95%CI 3.1-7.1）。

BRCA1和BRCA2分别与2种和4种其他癌症类型有关联。根据亲属中报告的癌症类型数量的增加，胆道癌、女性乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的携带者增多。

▎不足与展望：

这项病例对照研究结果表明，BRCA1和BRCA2的致病性变异与7种癌症类型的风险相关，提示BRCA1和BRCA2基因检测具有更广泛的临床意义。

参考资料：

[1]https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2791277

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本文仅供医学药学专业人士阅读

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