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原创 写给卵巢癌病友们的省钱攻略 第二部分 基因检测

MATH 2021年03月29日

第一部分为:1.检查和化验 2.手术 3.化疗

大家可以在我的分享中找到第一部分的文章。


以下是第二部分,关于基因检测。


四、基因检测

谁应该做基因检测?

简单的说,所有卵巢癌患者都应该做基因检测,如果患者本人检出具有遗传风险的胚系基因突变,则直系亲属也应该做基因检测。


找谁做基因检测?

途径一:医院或医院合作的基因检测公司。

优点:省事 缺点:可能会比较贵,并且有些医院合作的基因检测公司知名度比较低。

有一些医院在卵巢癌手术的前后,医生会和病人或家属面谈基因检测问题。大致分为两种情况:

第一种情况,医院可以自行做一些简单的基因检测,例如BRCA1/2的检测,有些个别地区的医院甚至可以医保报销一部分这个检测费用,通常不贵。

第二种情况,医院和一些第三方的基因检测公司有合作,把血液/肿瘤组织样本送到第三方公司去检测。这个也是一个比较普遍的情况,国内比较专业的妇瘤中心都有合作的基因检测公司,而且一般是相对正规的公司才有机会和大医院合作。大家如果是在专业的中心做手术,可以考虑做这类基因检测,优点是非常省事,几乎不需要家属额外做什么事,但是它们的检测价格有可能高于市场价,建议经济压力比较大的病友,多多对比价格和行情,酌情考虑。另外,如果是不知名的小医院,最好就不要做医院的基因检测了。

途径二:公益性的基因检测慈善项目

优点:省钱 缺点:有时候可遇不可求

这类检测比较有代表性的是 “甄爱计划” 的免费BRCA检测项目,通常是由一些公司和一些公益性的基金会合作,给患者们提供的一些公益福利,最近也有公益的HRD检测项目。但是这类机会往往需要通过医生的渠道进行申请,大家如果经济压力大,可以向医生咨询相关的问题。除了公益项目以外,一些临床试验也会提供免费的基因检测,对于家庭经济条件困难的病友可能是一个很好的选择。

途径三:自行与基因检测公司联系

优点:自行选择公司与检测项目 缺点:需要患者或家属做一些工作

选择此途径的前提是医院的病理科允许付费 “购买” 白片用于基因检测,有个别医院是不允许的,具体大家需要提前咨询病理科。


我先简要介绍一下流程:通过基因检测公司官网/公众号/电话等途径联系->与分配的工作人员联系(或直接通过病友等途径联系工作人员)->交流检测的项目与费用->如果做包含体系的基因检测,则联系手术医院的病理科 “购买” 肿瘤组织白片->将血液/肿瘤组织白片交给基因检测公司(有时可以通过快递的方式)并付费->拿到检测结果

在这个过程中,需要病友或家属完成一些事,而且需要对卵巢癌有一些基础的认知和了解。对于基因检测的费用,每个公司、每个地区、每个时期,都或多或少有一定的浮动区间,建议大家与同时期做基因检测的病友们多多沟通,对行情有一定基本的了解以后,再和基因检测公司的工作人员交流。对于目前来说,华大基因相对是价格比较实惠的。

做哪种基因检测?什么时候做?

我建议大家在思考这个问题前,先逐个与病人的父母等直系亲属沟通,咨询家族癌症病史的情况。如果了解到比较明显的家族史,就可以向医生或基因检测公司的工作人员咨询,排查可疑的胚系基因突变。

例如:如果家族中有多名乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌患者,则可以考虑排查胚系的BRCA1/2基因。如果家族中有多名结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌患者,则可以考虑排查与林奇综合症相关的几个胚系基因。

因为卵巢癌分为多种不同的病理类型,除了我们最常见的高级别浆液性癌,还有子宫内膜样癌、透明细胞癌等多种病理类型,它们之间的基因检测策略是有一定区别的,所以如果从经济性的角度出发,大家可以考虑在得知病人确切的病理分型后,再决定基因检测的项目。


对于检测的项目,我参考了ASCO的推荐,也结合了一些自己的观点:

以下是为经济条件有限的病友做的推荐,是最最基本的基因检测项目,如果家庭条件好,应考虑更全面的基因检测。

仅供大家参考,请以医生的建议为准。

IA-IIB期高级别浆液性癌:检测胚系的BRCA1/2基因和其他与胚系遗传相关的基因。

IIIA-IVB期高级别浆液性癌:检测胚系+体系BRCA1/2基因或胚系+体系HRR通路基因。如果全部阴性,可以考虑加做HRD评分的检测。

IA-IIB期透明细胞癌、粘液性癌、子宫内膜样癌:应检测dMMR(错配修复缺陷),可以先在医院的病理科通过免疫组化染色的方式进行检测。

IIIA-IVB期透明细胞癌、粘液性癌、子宫内膜样癌:建议在基因检测公司做包含MSI、TMB的胚系+体系全基因检测。

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2条评论
  • uncle chen

    您好,请问原发子宫内膜样癌1a中分化,需要做什么基因检测呢?免疫组化提示微卫星不稳定可能性低,四种蛋白都无核表达缺失

    2021-03-30

  • yr8848

    多分享多交流。👍

    2021-03-29

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