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收藏!这么多致癌基因突变都可能会遗传,导致子女患癌风险升高

作者:半夏|2021年07月08日| 浏览:1487

 

癌症是一种由于基因突变导致细胞不受控制地分裂、增殖而引起的疾病。

在人体细胞中,绝大多数都有一个叫做细胞核的结构,里面有由基因组成的23对染色体。人类的活动、行为、生长、发育、健康和疾病等,都受到基因的操纵和调控。人体内的基因大约有20000-25000个。

 

癌症的发生,正是由于细胞核中的一个或多个基因出现了突变,进而导致细胞癌变,最终引发癌症。这些导致癌症的基因突变大多数是由后天环境因素引起,如吸烟、饮酒、辐射等;但也有一部分来自先天遗传

 

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图片来源:123RF

后天因素导致的基因突变,常被称为获得性基因突变,通常不会遗传给子女。而由父母遗传给子女的基因突变,常被称为遗传性基因突变,这种类型的突变往往具有遗传性,可以由父母遗传给子女,再由子女遗传给下一代

 

研究发现,大约有5%-10%的癌症,是由遗传的基因突变直接导致的。那遗传了哪些基因突变,有可能会导致癌症呢?我们根据现有研究,整理了部分已确认的、可进行检测的遗传基因突变,希望可以帮大家更好地认识癌症。

BRCA1和BRCA2基因

BRCA1和BRCA2是两种常被人提及的乳腺癌易感基因。研究人员发现,大约有5%-10%的乳腺癌是由某种遗传性基因突变引起的

 

如果BRCA1BRCA2两种基因发生突变,可显著增加乳腺癌发病风险。研究人员估计,如果遗传了其中任何一种基因突变的女性,80岁之前患乳腺癌的风险将高达70%。如果男性遗传了BRCA2基因突变,也会增加乳腺癌风险

 

遗传了BRCA1BRCA2基因突变,还可增加卵巢癌风险。研究人员分析,大约有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一种BRCA基因突变。

 

此外,遗传了BRCA2基因突变还会增加男性患前列腺癌的风险。而遗传了BRCA1基因突变是否会增加前列腺癌风险,目前研究仍未确定。研究人员也正在开展更多研究,以明确是否会增加前列腺癌风险。

 

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TP53基因

TP53基因通常控制细胞分裂的时间,是一肿瘤抑制基因。遗传了TP53基因突变可引发利弗劳梅尼综合症(Li-Fraumeni),进而增加乳腺癌风险

PTEN基因

PTEN基因同样属于肿瘤抑制基因,如果遗传了该基因突变,可导致多发性错构瘤综合征(Cowden’s syndrome),进而增加乳腺癌和卵巢癌风险

PALB2基因

2020年,一项发表于《癌症》(Cancer)、纳入了2万多名中国女性的研究发现,PALB2基因突变可增加中国女性、尤其≤30岁人群的乳腺癌风险

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MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因

遗传了MLH1MSH2MSH6PMS2基因突变,可导致林奇综合征(Lynch syndrome),进而增加多种类型癌症风险,包括结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等

 

研究发现,在全部结直肠癌患者中,虽然与林奇综合征相关的比例很小,只有约3%,但是有70%-90%的林奇综合征患者,会发展成结直肠癌。在卵巢癌患者中,约有2%与林奇综合征相关,但10%-12%的女性林奇综合征患者,会发展为卵巢癌。在一般人群中,大约2%的女性会在其一生中患子宫内膜癌,但在患有林奇综合征的女性中,40%-60%的患者会患子宫内膜癌

 

此外,还研究发现,林奇综合征与男性前列腺癌风险升高相关。

APC基因

遗传了APC基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),进而增加结直肠癌风险。有研究发现,大约1%的结直肠癌与家族性腺瘤性息肉病相关。年轻时,一个有突变的APC基因,可导致数百个非癌性(良性)息肉在肠道中发育。如果不及时治疗,几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者将在40多岁时患上结直肠癌

 

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MYH基因

遗传了MYH基因突变可导致MYH相关息肉病(MAP),进而增加结直肠癌风险。研究发现,MYH相关息肉病患者,在50岁之前就有可能患上结直肠癌。

BMPR1A和SMAD4基因

遗传了BMPR1ASMAD4基因突变,可导致幼年型息肉病综合征(JPS),该疾病也是结直肠癌的风险因素

STK11基因

如果遗传了STK11基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers’s syndrome,PJS),又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征,该疾病也可增加结直肠癌发病风险

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VHL基因

VHL基因突变可引起一种名为Von Hippel Lindau综合征的罕见遗传性疾病,进而出现肾囊肿,可增加透明细胞肾细胞癌(CCRCC)风险。此外,VHL基因突变还会增加大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳发生癌症的风险。

TSC1和TSC2基因

TSC1TSC2基因突变,可引起结节性硬化(TS),可导致皮肤、大脑和心脏问题,以及肾脏疾病。有研究发现,结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加

FLCN基因

FLCN基因是一种肿瘤抑制基因,如果遗传了该基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征,使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤),也可增加肾癌风险

MET基因

MET基因突变可引起遗传性乳头状肾细胞癌(HPRCC)。当一个家庭中,有多个成员患有乳头状肾细胞癌时,很可能是携带了该基因突变。

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FH基因

FH基因突变可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC),也称为Reed综合征,是遗传性肾癌综合征的一种。

CDKN2A基因

CDKN2A基因突变可增加黑色素瘤风险。一项发表在美国皮肤病学会杂志(Journal of the American Academy of Dermatology)的研究发现,多达40%的遗传性黑色素瘤患者中有CDKN2A基因突变

 

此外,还有研究发现CDKN2A突变可能与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等癌症风险升高相关,不过这一发现仍未有明确的结论。

RB1基因

RB1基因突变可增加视网膜母细胞瘤发病风险,这是一种发生于儿童,尤其是3岁以下儿童的眼内恶性肿瘤,可导致患儿出现白瞳症、斜视等症状,不仅影响视力,还会危及生命。在视网膜母细胞瘤患儿中,大约40%与遗传了RB1基因突变相关

MEN2A和MEN2B基因

MEN2AMEN2B突变,可增加甲状腺髓样癌发病风险。虽然甲状腺髓样癌仅占甲状腺癌的3%-10%,但大约四分之一(25%)的甲状腺髓样癌是由家族中存在的遗传性基因突变引起。

 

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总而言之,如果遗传了某些类型的基因突变,可能会增加多种类型癌症发病风险,因此有必要了解自己的癌症家族史,也可以咨询医务人员,进行基因检测,了解自己是否遗传了致癌基因突变

 

需要注意的是,如果遗传了某些基因突变,并不意味着一定会患癌症,只是风险较高,应提高警惕,采取一些措施,以降低患癌风险,如适当增加癌症筛查的频率;使用可以降低癌症风险的药物;进行可以降低患病风险的手术,以及保持健康的生活习惯,戒烟戒酒、健康饮食、保持健康体重、增加运动锻炼,避免增加患癌症风险的行为。

 

与此同时,人们对导致癌症的基因突变仍有很多未解之谜,我们期待,随着医学的进步与发展,能找到更多与癌症相关的基因突变,为人类战胜癌症提供帮助

 

 

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