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今天讲一个知识点:如果基因检测发现EGFR p.E746_L747delinsVP突变,先不要高兴

东来顺主任 2024年09月18日
大家来看这个患者的基因检测报告,患者检出的“c.2237_2240delinsTTCC”变异,其实是EGFR基因第19号外显子上的c.2237至c.2240区间的碱基发生了置换(c.2237_2240AATT>TTCC),导致氨基酸层面发生EGFR p.E746_L747delinsVP突变。看到这里是不是很高兴,觉得有靶向药可以用了?但不要高兴太早了。 该突变虽然位于EGFR基因第19号外显子,但并未造成氨基酸的缺失,不属于常见的19号外显子缺失变异(19del),所以不能照搬19del变异的用药方案。 目前对罕见突变与TKI的敏感性知之甚少。 个案报道,1例携带EGFR E746V-L747P(E746_L747delinsVP)突变的肺癌患者经吉非替尼治疗后无效,疾病进展,1年后死亡。 相关的基础研究进行结构预测,也认为该突变可能对吉非替尼产生抗性。 所以以后朋友们如果看到基因突变是这个点的话,一定要记住,它不是普通的EGFR突变。
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4条评论
  • 摯愛落漫步

    这个突变确实没见过报导,如果是L747P点突变(PACC突变的典型),倒是国内外有几篇,从分子动力学模拟一直做到了小鼠,也有真实病例的观察,发现二代药效果好于三代或一代。

    2024-09-18

  • 青烟漫漫

    不得不说生命的神奇,读研的时候想链接基因,也不一定能顺利连上。这现实中想怎么突变怎么突变。

    2024-09-18

    • 天下无恙 :多么希望研究进展快一些,这样才能拯救更多的生命。虽然我也知道每一次的研究进展都需要无数的实验,有失败,有成功。毕竟曾经我也在实验室里转基因,表达蛋白过。
  • Dimoo

    一二三代都无效吗?或者只是容易耐药?

    2024-09-18

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