
大家来看这个患者的基因检测报告,患者检出的“c.2237_2240delinsTTCC”变异,其实是EGFR基因第19号外显子上的c.2237至c.2240区间的碱基发生了置换(c.2237_2240AATT>TTCC),导致氨基酸层面发生EGFR p.E746_L747delinsVP突变。看到这里是不是很高兴,觉得有靶向药可以用了?但不要高兴太早了。
该突变虽然位于EGFR基因第19号外显子,但并未造成氨基酸的缺失,不属于常见的19号外显子缺失变异(19del),所以不能照搬19del变异的用药方案。
目前对罕见突变与TKI的敏感性知之甚少。
个案报道,1例携带EGFR E746V-L747P(E746_L747delinsVP)突变的肺癌患者经吉非替尼治疗后无效,疾病进展,1年后死亡。
相关的基础研究进行结构预测,也认为该突变可能对吉非替尼产生抗性。
所以以后朋友们如果看到基因突变是这个点的话,一定要记住,它不是普通的EGFR突变。