肺癌的治疗已经进入了精准医疗时代，现在的治疗方式可以根据患者的基因特征来“量身定制”。
说到精准医疗，很多人可能会想到基因检测报告——这份“肺癌基因地图”上通常会标注各种基因“突变”和“分类”，甚至会附上治疗建议。问题是，这些报告要么厚厚一沓，专业术语堆满让人看得头晕；要么只有一两页，又让人担心是不是检测得不够全面。
为了让大家更清楚基因检测报告到底写了什么，以便在就医时可以抓住报告里的关键信息与主治医生进行高效沟通，今天我们特别邀请了上海市肺科医院病理科主任武春燕教授，她将用简单易懂的方式帮大家解读这些关键内容。
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大家好，我是上海市肺科医院病理科武春燕，从事肺癌诊断工作30多年。今天，我将为大家介绍如何看懂肺癌基因检测报告。
首先我们需要了解肺癌基因检测的目的，肺癌基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因突变，明确驱动肺癌发生发展的关键基因异常，从而指导精准治疗、预测药物效果以及评估预后。主要是帮助医生为患者选择靶向药物、免疫治疗或其他个体化方案，避免无效治疗。
接下来，我们了解一下能够进行基因检测的技术平台，目前进行基因检测的主要技术包括PCR、NGS、FISH和IHC（免疫组化）。PCR检测平台是对已知基因已知位点的检测；NGS检测平台可以一次性检测数十甚至数百个基因，覆盖点突变、融合、扩增等多种变异类型。同时FISH检测和IHC也是针对不同的基因进行检测。
随着肺癌靶向治疗的快速发展，国内外权威指南（如NCCN、ESMO和CSCO）均推荐对非小细胞肺癌患者进行EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、RET、HER2等驱动基因的全面检测，以指导精准靶向治疗的选择。
当我们了解了这些基本信息后，进一步谈谈大家关切的问题：
检测周期：多久能拿到检测报告？
很多患者都很着急，希望尽快知道基因检测结果，以便早些确定治疗方案。但其实，不同的检测方法出报告的时间是不一样的，咱们需要了解清楚。
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PCR检测流程相对简单，检测速度快，一般1-3个工作日可以出报告。
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NGS，二代测序技术，一次能检测几十甚至上百个基因。检测流程比较复杂，通常需要7-10个工作日出结果。
值得注意的是，如果样本质量不合格，比如肿瘤细胞数量不足或者核酸质量较差，可能需要重新取样或复测，报告时间相应延长。当然，这种特殊情况，我们病理科医生也会和临床医生或患者家属沟通确认。
拿到基因检测报告，重点关注哪些内容？
做完基因检测之后，当大家拿到基因检测报告时，无论报告是一两页还是几十页，最核心的部分是“检测结果或者结果小结”栏。下面结合工作中的实例和大家分享如何看报告。
(1)PCR检测
优点：检测速度快；
缺点：检测已知基因已知位点，有些基因位点无法分型
PCR报告的结果展示，相对简单明了，提示检测了哪些基因以及每个基因的检测结果。如下图1所示，该报告提示EGFR基因19del突变。根据该结果，临床医生可以为患者制定靶向治疗方案。
图1：PCR方法基因检测报告
患者在拿到报告后，除了重点关注基因检测结果以外，还要对报告的个人信息栏进行核对，比如姓名、住院号等相关信息，以防搞错。当然，我们在出具报告的时候也会仔细核对，一般这种情况是极少发生的。
(2)NGS检测
优点：检测基因全面，可以具体分型以及体现突变丰度；
缺点：检测步骤多，对样本要求高，耗时长
在我们看NGS报告前，先了解一下变异分类，如下图2所示：测序基因检测报告通常会把检测到的突变分成I到IV类，从而临床判断它们的意义。简单来讲，I类变异是指具有明确临床意义的变异，是我们大家重点关注的变异，有该类变异意味着临床有好的、成熟的靶向药可用；II类变异是指具有潜在临床意义的变异，是大家第二关注的变异，这部分的变异提示在其他肿瘤中有FDA批准的靶向药，或有多个小型临床研究支持的靶向药，或者有在研的临床试验，是为大家带来希望的变异。III类变异是临床意义不明的变异，通常表明该基因突变与癌症的发病机制相关，目前可能只是有一些基础实验，或者预测有功能的变异，一般没有治疗意义。Ⅳ类变异是良性或可能良性变异，不会显示在报告中。
图2：AMP/ASCO/CAP指南：基于证据的体细胞突变分类
了解了变异分类，接下来我们就用实际例子来看NGS报告，如下图3所示：
临床医生可以根据这些检测结果，为患者制定出针对性的治疗方案。
图3：NGS基因检测报告
(3)未检测到变异基因
如果基因检测报告中未检测到变异基因，排除检测样本和检测panel覆盖基因范围问题后，属于无驱动基因患者，接下来看PD-L1表达情况。PD-L1表达通过IHC平台进行检测，具体报告如下图4所示：通过肿瘤细胞比例评分(TPS)判定PD-L1的表达情况，进而指导免疫治疗方案的制定。
图4：PD-L1免疫组化检测报告
总结
如何看懂基因检测报告？简单来说，先聚焦核心基因变异。拿到报告后，优先关注“I类”突变，这类突变通常是靶向治疗的重要参考。如果报告中显示I类突变，可以制定相应的靶向治疗方案。如果没有合适的靶向药也不用灰心，可以和医生讨论其他治疗方案，比如免疫治疗、ADC药物等也显示出很好的治疗效果。
至于报告的篇幅长短，其实无需过于在意，只要涵盖与病情相关的关键基因就可以。出报告时间，往往取决于样本质量和检测方法。初诊初治患者，为了尽快获取核心基因和常见基因的变异，可以选择PCR方法。
基因检测报告其实是提供给临床医生的用药指南。因此，患者只需要了解最核心的部分，其他专业部分的解读建议咨询专科医生。医生会综合考虑病情、经济状况、药物耐药性等多方面因素，制定更贴合患者实际情况的治疗方案。因此，与医生的充分沟通远比单纯依赖报告本身更为重要。
屏幕前的患友们，如果您对基因检测报告有任何困惑或问题，欢迎前往上海市肺科医院病理科。我们周一至周五设有全天候门诊，您可前来挂号咨询。同时，我们还开设了MDT综合门诊，能为您提供精准的基因检测解读，以及临床综合治疗方面的专业咨询。
我们始终致力于提供最精准的诊断，为患者的精准治疗提供有力依据，希望大家能获得更优质的治疗方案，实现长生存。
*以上内容仅代表专家个人观点
本文仅供医学药学专业人士阅读
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