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EGFR罕见双突变患者奥希替尼显示持久客观反应

作者:小D|2020年07月27日| 浏览:4621
EGFR基因突变主要见于18、19、20、21号外显子,其中EGFR 19号外显子del突变、EGFR21号外显子L858R点突变是明确的经典敏感突变。EGFR基因少见突变定义为除EGFR 19号外显子del、EGFR 21号外显子L858R外的EGFR突变,发生的比例大约为10%。

 

不同EGFR基因少见突变对EGFR-TKI疗效差异较大,应该如何选择靶向治疗?发生双突变又应该如何治疗?

 

 

患者信息
71岁女性患者,无吸烟史,因咳嗽伴进行性呼吸困难入院治疗。CT显示,患者左侧下叶和右上叶肺泡浸润,左侧顶端可见致密的肺泡影。最终确诊肺腺癌,无远处转移,ⅣA期。

 

 

基因检测信息
EGFR双突变:EGFR 18号外显子G719C和 EGFR 19号外显子L747S突变。

 

 

治疗方案

患者接受奥希替尼治疗(80mg/d),咳嗽和呼吸困难症状迅速好转,1个月后患者症状完全缓解。

治疗6个月和12个月时CT显示患者病灶明显缩小。

另外患者在接受奥希替尼治疗过程中未出现明显的毒副反应。

 

 

案例分析

这是首次报道奥希替尼治疗携带EGFR L747S突变的NSCLC患者获得良好临床疗效的案例。临床前研究显示EGFR L747S突变为一代EGFR-TKIs的耐药突变,但对二代、三代TKIs保持敏感性。

该案例中,奥希替尼治疗携带EGFR L747S突变的患者显示出持久的客观反应。然而,研究者表示并不能排除G719C (已知奥希替尼对携带该位点突变的患者有效)对患者疗效的影响。

 

参考文献:Emmanuel Grolleau MS,et al.Clinical Efficacy of Osimertinib in a Patient Presenting a Double EGFR L747S and G719C Mutation,Journal of Thoracic Oncology (2019).

 

 

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