她才20多岁，以为只是乳腺增生，5个月后查出乳腺癌

雪雪是个90后，如今才20多岁，但是却被诊断出乳腺癌，晚期。

今年5月，雪雪发现右乳有一包块，大小如鸡蛋。

这颗长在乳房里的“鸡蛋”，质地坚硬，边界不清，还伴有刺痛感，在月经前后特别明显。除此之外，雪雪乳房的皮肤没有红肿现象，乳头也没有奇怪的分泌物。

雪雪到医院做了一个乳腺彩超，被告知是乳腺增生。对于乳腺增生，医院没有什么有效的治疗方法。听说中药夏枯草可以治疗乳腺增生，雪雪就开始吃起了夏枯草。

但是，没有看到有好转的迹象。

到了9月，雪雪出现了腋窝胀痛，左侧手臂外展时疼痛会加重，已经影响了日常的生活。此外，双侧肋骨都有疼痛，属于钝痛，在咳嗽、打喷嚏时会加重。因为这些疼痛，雪雪有时坐起都有困难。

更恐怖的是，乳房上乳头出现了内陷，右侧外上限皮肤出现了“橘皮样”改变。

10月中旬，雪雪做了一个乳腺核磁检查，看到右侧乳腺有疑似恶性病变，BI-RADS为5级（注：意味着“高度怀疑为恶性病变，应该活检确认”）。右腋窝有多个淋巴结肿大，胸骨和右侧肋骨有多处异常的信号，疑似已经发生了转移。

一个星期后，雪雪做了病理穿刺检查，右乳确诊为三阴性乳腺癌（ER、PR、HER2都为阴性），右锁骨上淋巴结穿刺也确认有淋巴转移，

雪雪也做了一个PET－CT检查，除了看到右乳的病灶，右腋窝及全身可能有多发骨转移，左腋窝淋巴结也疑似有转移，左乳也有数个糖代谢轻度增高信号，可能也是恶性肿瘤。

雪雪的乳腺癌，正式诊断为4期侵润性乳腺癌（T3N3M1)，三阴性，有多发转移。

回头看这段经历，雪雪感觉到有些后悔。

在5月份发现乳腺里的“鸡蛋”时，应该去做乳腺钼靶检查。

乳腺彩超属于超声波检查，灵敏度不如钼靶检查，也正因为如此，如今的乳腺癌的常规筛查方法，使用的是钼靶检查而不是超声检查。

只有对一些乳腺比较紧密的女性，钼靶检查不一定能看到很小病灶，才需要进行超声检查。

对于一个鸡蛋大小的肿块，无论如何应该要做一个钼靶检查。当时如果做了钼靶检查查出来有问题，癌症应该还没有扩散和转移，可以在穿刺确诊之后进行手术治愈。

只有在钼靶检查看不出什么问题的情况下，才需要做彩超确认。

但是，当时的雪雪不懂这些。毕竟，乳腺癌对于一个二十多岁的女生来说，似乎是一件比较遥远的事；而乳腺增生却是很常见的事。

如果有一个月光宝盒，雪雪能穿越回去，那即便做的是彩超，没看出问题，她至少会做一个钼靶检查确认一下，绝对不会等4、5个月的时间，让癌细胞有机会转移到淋巴细胞甚至骨骼。

后来“腋窝胀痛”，就是腋窝下的淋巴结肿大所导致；而乳头内陷，乳房皮肤“橘皮样”改变，都是乳腺癌进展的典型标志。而肋骨疼痛，也是骨转移的征兆。

如果在乳腺癌进展之前确诊，应该还属于早期乳腺癌，雪雪还有机会进行手术根治。

但是“月光宝盒”只存在于《大话西游》的故事里，这世界上没有可以穿越回去的“月光宝盒”。

雪雪只能按晚期治疗。

在确诊为晚期乳腺癌之后，雪雪于11月初开始了化疗，方案是紫杉醇＋顺铂，同时使用唑来膦酸治疗骨转移。

因为之前错失了在早期就把乳腺癌诊断出来的机会，雪雪不想在治疗的道路上再走弯路。雪雪希望获取“第二医学建议”，看看美国有没有什么好办法。她辗转联系到了是美国纪念斯隆卡特琳癌症中心乳腺医学部主任Dr. Mark Robson。

Dr. Robson首先对雪雪的病情进行了评估。Dr.Robson认为，虽然骨转移尚未经过活检确认，但是根据PET－CT的结果，结合患者局部肿瘤的符合，应该可以肯定存在骨转移。

所以雪雪属于原发三阴性乳腺癌，已经有骨转移。Dr.Robson注意到雪雪已经做过BRCA检查，证实是BRCA基因突变的携带者，但是尚没有拿到PD-L1的检查结果。

根据目前的状况，Dr. Robson 同意以铂类化疗作为初始治疗方案。在一个BROCADE3临床研究中，有BRCA突变的晚期三阴性乳腺癌使用了卡铂＋紫杉醇的治疗方案，治疗24周之后，有74%的患者出现了客观缓解，另外有19%的患者病情稳定。

铂类化疗的问题是副作用比较大，患者因此难以长时间化疗。去年1月，美国FDA已经批准了PARP抑制剂奥拉帕利，作为有胚系BRCA突变的转移型乳腺癌患者的治疗药物。所以，如果对铂类化疗难以耐受，可以转换使用奥拉帕利进行合理的治疗。

在目前的情况下，不建议进行手术或者放疗。只有在长时间无进展后，才可以考虑这些局部巩固治疗方案。当然，也可以等到出现局部进展时再进行这些治疗。

目前患者需要尽快查清楚是否属于PD-L1阳性，如果是，可以考虑免疫治疗联合化疗。在美国，阿特珠单抗已经被批准用于三阴性乳腺癌治疗（与白蛋白紫杉醇联合）。

如果患者铂类化疗一开始就无效，或者在6-12个月内出现进展，那么PARP抑制剂对于患者可能就没有太多效果。在这种情况下，可以考虑参加临床试验使用抗体药物偶联物（ADC），如sacituzumab govitecan。

此外，Dr. Robson还针对对患者的BRCA突变给出了建议。目前不清楚BRCA突变只是出现在癌细胞，还是属于胚系突变。如果是胚系突变，属于遗传突变。雪雪很有可能是胚系突变，有必要进行检查来确定，因为这信息对于直系亲属会很有帮助。

一般的女性只需要在45岁时开始，每年进行乳腺钼靶筛查，但如果是携带BRCA遗传突变的女性，因为有乳腺癌、卵巢癌高风险，应该提前开始检查，可以从25岁就进行核磁乳腺筛查（注：核磁比钼靶更灵敏，当然也更贵，一般的人不需要，但是对于高风险人群，是合理的）。同时，也建议携带者在35-40岁时，进行输卵管卵巢切除术，以降低癌症风险。

雪雪不到30岁就患上了乳腺癌，比较不幸。

用了错误的检查，以为只是乳腺增生，耽误了关键的5个月，更为不幸。

雪雪希望大家能了解自己的不幸，能从自己的不幸之中，学到正确的关于乳腺检查的知识。

在遗传突变带来的不幸面前，有的人觉得无能为力，因为这是命中注定的。

但是，也有人奋起反抗，比如美国好莱坞影星安吉丽娜。她也有BRCA1基因突变，而且家族里有乳腺癌的病史。为了预防乳腺癌，安吉丽娜在2013年做了双侧乳腺全切除。

在听取了Dr. Robson的建议后，雪雪对于如何治疗有了比较清楚的了解。她明白了目前的治疗方案没有问题，可以根据目前治疗出现的结果，再决定后续的方案。

寻求“第二诊疗意见”，确保今后治疗不走弯路，这也是一种反抗。

被夏枯草耽误了的雪雪，希望她今后的治疗顺利。

（作者：张洪涛，笔名“一节生姜”。宾夕法尼亚大学医学院病理及实验医药系研究副教授，研究领域：癌症的靶向治疗以及免疫治疗。著有科普读物：《吃什么呢？——舌尖上的思考》，《如果舌尖能思考》。可以谈最前沿的医学研究，也可以讲最通俗的故事。本文纯属科普，为保护隐私，患者名使用了化名。若有具体病情，请找靠谱的医生诊断。）