一例胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤的治疗启示，希望对同类型的朋友有帮助

胸部SMARCA4缺陷型未分化肿瘤（SMARCA4-UTs）最近被确认为世界卫生组织肿瘤分类第5版中描述的一种罕见肺癌，其特征是SMARCA4中的失活突变，最常见于男性吸烟者的纵隔。 这些肿瘤具有侵袭性和预后不良的特点，中位生存期只有约4-7个月，目前还没有制定标准化的治疗指南。并且目前也还没有关于接受手术和免疫治疗的SMARCA4-UT患者延长无进展生存期（PFS）的报告。 这篇最新的病例，报告了SMARCA4-UT病例的临床特征和基因组信息，在该病例中，患者对免疫治疗和安罗替尼的联合治疗有显著反应。 我们具体看一下他的治疗流程：一名56岁男性非吸烟者，左肺上叶肿块和左肺门腺病，进行了左上肺叶切除术和淋巴结切除术，术后病理证实肿瘤为胸部SMARCA4-UT。患者随后接受了培美曲塞和卡铂的辅助化疗。 术后5个月，病情进展为左肾上腺转移和纵隔腺病。进行肾上腺切除术，然后进行全外显子测序（WES）。在该病例中检测到SMARCA4、SMARCA2和SMARCA1基因突变。同时发现程序性死亡配体1（22C3）免疫表达的肿瘤比例评分（TPS）为60%，TMB高（361.32muts/Mb），于是采用Pembrolizumab联合安罗替尼作为二线方法开始使用。 结果：46个周期后，患者没有出现疾病进展，PR持续31个月，无进展生存期（PFS）为43个月。肺部肿瘤最初于2020年9月被发现，患者在2024年11月的最新随访中仍然存活。 该病例对pembrolizumab和安罗替尼联合治疗晚期SMARCA4-UT的有效性和安全性进行了长期随访，并证实了长期免疫治疗在预防手术后放射学/临床复发方面的作用。该病例展示了免疫疗法结合手术作为SMARCA4-UT治疗方法的新潜在疗效。 简单的总结一下，这一类的患者还是应该完成一个良好的基因检测，一部分患者是免疫治疗获益人群，有可能从免疫加抗血管治疗中获取较长的生存时间。