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基因检测发现罕见突变,精选靶向药让脑转移完全消失

作者:小D|2016年11月10日| 浏览:517

有部分咚友“嘲笑”咚咚医生只会PD-1,其他什么都不会;而且他们认为,既然免疫治疗这么厉害,传统的化疗、放疗、手术都可以淘汰了,甚至有的人都开始“瞧不上”靶向药了——有的患者明明有基因突变,也有非常成熟的靶向药上市,价格比PD-1便宜四五倍,有效率比PD-1高两三倍;他们居然断然拒绝,坚持要上PD-1!!!

 

是可忍,孰不可忍!咚咚医生今天要给大家讲一个惊天地泣鬼神的故事:

 

2013年的某个普通的午后,一个抽烟30年的45岁的大叔,被诊断为晚期肺腺癌:他的双肺都是肿瘤,胸壁上还有一个用手都可以摸得到的5厘米的肿瘤;更可怕的是,他的脑子里有好多转移灶,医生大概数了数,有15-20个左右(有些太小了,有的连在一起,具体多少个数不清楚了);最可怕的是,这个病人用普通的基因检测,常见的EGFR、ALK、ROS-1、C-MET、RET基因都没有突变……

 

于是,这个病人先后接受了,3种不同的化疗(卡铂+培美曲塞、长春瑞滨、多西他赛)以及逆天的“神药”PD-1,K药……但是,肿瘤完全不受控制,越长越大,越长越多……接下来,怎么办,难道是要等死了么!!!

 

大叔想了想,他才40多岁,世界这么大,他还没有好好看看;老婆孩子这么可爱,他还没有给予他们足够的爱;大叔心中还有无数的梦想和期待,不能就这么挂了……于是大叔,用力地抽了一包烟,狠狠心下单了一款全基因组检测(这一段纯属咚咚医生杜撰,但是全基因组检测是真做了):哎呦,不错,天无绝人之路;大叔发现了一个罕见的突变(阳性率大约是千分之一):

 

 

看不懂不要紧,咚咚医生也是查了文献才搞懂的,这个基因突变叫做:SQSTM1-NTRK1,是NTRK家族基因重排中的一种,NTRK基因目前已经发现的有3个,NTRK1、NTRK2、NTRK3,这三个基因是三兄弟,都喜欢跑到别人家里去抢面具,抢来带在自己头上,万圣节出来“装神弄鬼”……这个大叔,发现的是NTRK1抢了一个SQSTM1基因家里的一块面具,带在了自己头上。

 

针对这类突变,其实已经有不少药物了;部分科学家认为,靶向ALK重排的药物,比如克唑替尼,对它们也有效;当然,药厂也在开发专门针对NTRK基因重排的新药,比如这个大叔很幸运地就入组了一个叫做Entrectinib(小名叫做:RXDX-101)的临床试验。

 

不吃不知道,一吃吓一跳:吃药3周,全身的肿瘤缩小46%,脑部肿瘤大部分消退;吃药5个月,全身的肿瘤缩小77%,脑转移完全消失!!!

 

吃药前箭头指的都是肿瘤20几个(吃药26天大部分消失, 吃药155天肿瘤完全消失)

 

咚咚医生已经长跪不起……

 

参考文献:

Farago AF1, Le LP, Zheng Z, Muzikansky A, Drilon A, Patel M, Bauer TM, et al. Durable Clinical Response to Entrectinib in NTRK1-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer. J Thorac Oncol. 2015 Dec; 10(12):1670-4. doi: 10.1097/01.JTO.0000473485.38553.f0.

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