？
你是癌症患者吗？
你的基因检测检测结果是阳性吗？
你有被定义为「少见突变」的基因靶点吗？
如果答案是肯定的，那么今天这篇文章真的很重要，它可能会改变你（或家人/朋友）的治疗结果！
少见靶点的你们，值得被看见！
咚咚肿瘤科专为大家准备了癌症少见靶点专门群。在这里，大家可以找到彼此，共享经验，商量对策，相互鼓励。
在这里，还有咚咚肿瘤科为大家保驾护航。针对群友们，咚咚为大家提供了这些独享帮助：
优先匹配优质的临床招募项目；
三甲医院肿瘤科主任答疑解惑；
第一时间掌握医保价格、赠药政策、新药获批资讯等；
咚咚平台尊享福利（速熠素/益生菌免费体验、特惠价等）；
……
<< 滑动查看下一张图片 >> 肿瘤科主任在群内为患者答疑解惑
在我们的携手助力下，这场抗癌之旅的困难势必大幅下降。因此，无论你是哪种类型的癌症患者，只要你具备下面的这些少见突变，均可以通过扫描下图中的对应二维码加入咚咚的「少见靶点专门群」。
少见靶点的癌症患者 应该如何定义？ 01 ALK基因融合突变
ALK基因融合在非小细胞肺癌中的发生率约为7%。他又被称作「钻石靶点」，可以使用的药物包括克唑替尼、阿来替尼、洛拉替尼等6类靶向药物，患者的中位无进展甚至可突破50个月！
02
ROS1基因融合突变
ROS1融合基因在非小细胞肺癌中的发生率约为2%。是近年来我们发现的一个全新的可靶向基因融合突变。目前，可以使用（或在研）的药物包括克唑替尼、恩曲替尼、瑞普替尼等，中位无进展生存期约20~36个月左右。
03
BRAF基因突变
约2%-4%的非小细胞肺癌患者携带BRAF突变，此外黑色素瘤（50%）、胶质瘤（14%）、未分化甲状腺癌（7%）、结直肠癌（6%）和胆管癌（5%）等均可能存在这个突变。BRAF突变更多发生在恶性黑色素瘤中，但在肺癌中也有发生。目前达拉非尼、曲美替尼等靶向药物是其有效治疗方式。
04
KRAS基因突变
KRAS是非小细胞肺癌的一个重要驱动基因，约10.1%的中国患者携带这一突变。这个突变在靶向治疗中向来困难重重，又被称为「不可成药」的靶点。但近期，两个KRAS G12C抑制剂——AMG510和MRTX849已在临床前和初期临床试验中显示出良好的治疗效果，我们期待更多的临床数据更新与公布。
05
NTRK基因突变
NTRK基因包括NTRK1/2/3三种亚型，与ROS1突变类似，都是近年来新增的可靶向基因突变，在肺癌患者中的发生率较低，为1%-5%，乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌等癌症种类中均可能存在该突变，目前可以使用的药物包括恩曲替尼和拉罗替尼等。
06
MET基因突变
c-MET是非小细胞肺癌的重要驱动基因，主要包括MET 14号外显子跳跃突变、MET扩增和MET蛋白过表达3种类型。MET扩增在NSCLC中的发生率为3%-7%，同时也是EGFR靶向药物的重要耐药机制之一。基于临床研究，NCCN指南推荐克唑替尼用于治疗MET高水平扩增或MET 14号外显子跳跃突变的NSCLC患者，多个新药也已处于临床研究阶段。
07
HER2基因突变
HER2突变是是癌症重要的突变之一，在乳腺癌中非常常见，肺癌、胃癌、胆管癌、结直肠癌、膀胱癌等癌症均存在表达，HER2突变在肺癌中仅有2%-4%概率。针对HER2的靶向药物不少，DS-8201、吡咯替尼、波奇替尼、曲妥珠单抗、阿法替尼等均有不错的数据。
08
RET基因突变
RET融合突变在非小细胞肺癌中的发生率约为2%。可选择的治疗药物包括卡博替尼、凡德他尼、普拉替尼、塞普替尼等，患者的中位无进展生存期最高可达24.9个月。
本文仅供医学药学专业人士阅读
X