本文专家： 李进 同济大学东方医院肿瘤医学部主任 结直肠癌是困扰我国患者的恶性肿瘤之一。据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）2020年数据显示，我国结直肠癌发病率排名第二，死亡率位居第五，每年新发病例约55万①，且患者数量仍呈上升趋势。 出现“三多、两痛”症状要警惕 据《内科学年鉴2022》（Ann Transl Med 2022）最新数据，我国76.9%的结直肠癌患者首次确诊就已处于中晚期②。“早期结直肠癌往往没有症状或症状不明显，比如消化不良、腹部不适感、大便潜血阳性等，很容易被大家忽略掉。因此，做好肠癌早筛非常重要！”上海同济大学附属东方医院肿瘤医学部主任李进教授提示道，出现“三多、两痛”的症状要警惕： “三多”症状： 1. 排便次数的异常增加：大便异常频繁，且腹泻、便秘交替出现，或者是大便发生了细条状、扁条状等改变等； 2. 放屁次数异常增多：如果最近放屁异常频繁，并且伴随刺鼻的臭味，那就需要警惕了； 3. 便血次数突然增多：肠癌和痔疮导致的鲜红血液不同，肠癌以黏性血液大便、大便一侧带血为主，而且还会出现大便发黑的情况； “两痛”症状： 4. 腹部疼痛：如果肿瘤引发肠道梗阻，就会有腹胀、腹痛等症状。疼痛部位往往在中下腹，腹痛会越来越明显，从阵发性发展为持续性； 5. 肛门处疼痛：如果肿瘤的位置靠近肠道末端，会导致肛门有坠胀、疼痛的感觉，同时还会伴随大便习惯改变，异常消瘦等症状。 “现在可以通过基因检测，比如粪便基因检测、大便隐血试验等普查的方法进行早筛。对于高危的人群，如：家族里面有多个结直肠癌病人或者原来就有结肠的炎症，还有MMR（错配修复基因）缺失的病人等，我们建议早一点做筛查。这样有利于早发现、早治疗，那么五年生存率也会相应提高。”李进教授表示。 未做靶点检测，不要盲目使用靶向药物 据《内科学年鉴2022》（Ann Transl Med 2022）最新数据，当前RAS基因检测率仅为41.4%②，随之带来的，便是精准治疗的低应用率——《中国中晚期结直肠癌患者诊疗现状调查》中期数据显示，中国结直肠癌患者靶向药的使用率不超过40%③。 李进教授称，随着诊疗水平的进步以及靶向药物、免疫治疗的出现，越来越多的结直肠癌患者跨越了5年生存期，实现了更长的生存获益。而实现精准诊疗的前提是通过基因检测精准捕捉到患者癌症靶点信息。想用靶向治疗，必须首先通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”，对“靶”用药。对于有明确靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则，不得在未做相关检查的情况下盲目用药。 据李进教授介绍，在中晚期/转移性结直肠癌患者中，52.98%的RAS基因状态都是野生型，对于这部分患者而言，已有临床研究证明能够通过特定的靶向药物（如抗EGFR单抗）治疗实现生存获益，改善预后②。 “肿瘤诊治强调‘精准治疗’，而基因检测为转移性结直肠癌的精准治疗奠定了基础。根据基因的突变状态，可以帮助医生制定最合适的治疗及用药方案，从而给结直肠癌患者带来更多的生存获益，规范化的基因检测过程和报告至关重要。”李进教授说道。 “我们在TAILOR研究中，通过RAS检测把能够从中获益的病人挑选出来再进行治疗，观察到了令人欣喜的结果，再一次佐证了患者分层和疗效的关系。”李进教授表示。“由此可见，基因检测反而可以减少浪费，因为有些病人可能本身就不适合某类靶向药物。通过基因检测，在精准诊断的基础上让适合的病人用上该用的药，才能够让更多人获益。” 11月25日，第二届默克精准联盟峰会举办，默克与8家基因测序和伴随诊断公司基于TAILOR研究达成深度合作，持续拓展这一全球首个由中国研究者开展的、使用NGS进行患者筛选入组的转移性结直肠癌大型、多中心III期抗EGFR研究的潜力，助力全球首批全RAS（NRAS+KRAS）西妥昔单抗伴随诊断试剂盒的诞生。 “精准诊疗的发展需要有一个生态圈，需要有行业各方的努力，需要大家一起朝前走。各方都打通，整个行业才能进入良性的进步。心有所持，方能笃定前行。”默克中国医药健康肿瘤事业部负责人袁泽之表示，“2020年精准联盟峰会成立至今，默克不断加深与基因检测上下游、医院、学协会多方的合作。在全行业的共同努力下，我们欣喜地看到我国结直肠癌精准诊疗的进程不断向前发展，这也将为患者带去实质性的获益。” 参考资料：①https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/160-china-fact-sheets.pdf②Zhang X, et al.Utilization of genetic biomarkers testing and its associated factors in advanced colorectal cancer patients in China: a nationwide multicenter […]
液体活检是指对血液样本进行的检测，以寻找血液中的循环肿瘤细胞或肿瘤细胞DNA 片段，液体活检可用于帮助早期发现癌症、指导治疗、检测癌症复发等。与组织活检技术对比，液体活检相对无创，且通过对多个时间点血液样本的检测，可以实时监测动态反映患者体内肿瘤负担和肿瘤变异情况，有极大的临床应用价值。在多种液体活检技术中，循环肿瘤DNA（ctDNA）是应用场景最丰富的技术之一。 2022年11月9日，在第25届全国临床肿瘤学大会暨2022年CSCO学术年会上，来自北京大学肿瘤医院的张小田教授就《ctDNA在胃癌诊治中的应用与突破》这一话题做了精彩讲演，我们一起来学习吧！ 图1 张小田教授在CSCO会议的学术讲座 HER2阳性胃癌ctDNA检测的3大临床意义 ctDNA HER2检测可以作为组织HER2检测的有效补充。 Guardant360临床试验证据显示，胃癌ctDNA NGS和组织HER2状态（IHC/FISH）一致性为61%（17/28），灵敏度为58%（15/26），特异为100%（2/2）。结直肠癌血液NGS与组织（FISH or NGS）检测HER2扩增一致性达83%（62/75），PPA为82%（32/39），NPA为83%（30/36）。 张小田教授介绍，IHC/FISH技术是组织HER2检测的金标准，但胃癌HER2阳性检测依然面临着异质性和组织可及性的困境：HER2分子具有时空异质性，肿瘤组织的取样的检测结果可能不能反映肿瘤全貌，仅对主要病灶进行IHC检测可能影响部分患者的治疗决策。 而使用ctDNA检测可以反映肿瘤组织HER2状态甚至整个基因组状态，全面预测并指导HER2阳性胃癌治疗，取代再次活检，评价药物疗效。 ctDNA在晚期胃癌抗HER2治疗过程中可检测疗效及预后 临床证据显示，对40例接受抗HER2治疗的晚期胃癌患者基线、治疗后、疾病进展时的血样进行ctDNA NGS检测，通过分析TP53和HER2突变丰度，40%患者在CT评效前可被预测出疾病进展，相对CT可平均提前38.4天检出疾病进展趋势。 在预后检测方面，对46例接受PD-1单抗治疗的晚期胃癌患者治疗基线及治疗后血样ctDNA 进行NGS检测，最大体细胞变异等位基因频率（maxVAF）下降25%比未下降者PFS更长（7.3个月 vs 3.6个月），有效率更高（53.3% vs 13.3%，p=0.06）。而TGFBR2、RHOA和PREX2的突变状态影响免疫治疗的PFS（p<0.05），CEBPA、FGFR4、MET或KMT2Bs变异的患者发生免疫相关不良事件可能性高（P=0.09）。 ctDNA助力探索免疫治疗联合抗HER2治疗疗效相关的生物标志物 图2.不同组胃癌患者的ctDNA基因富集图 对接受免疫治疗联合抗HER2治疗的胃癌患者血样ctDNA检测分析发现，HER2扩增、POLE变异显著富集在最佳疗效评估为部分缓解及完全缓解患者组。而纳入信号通路RTK/RAS、PI3K、p53、cell cycle、WNT、ICI_neg_genes有害变异的“免疫相关负向基因集”变异显著富集在疾病稳定及疾病进展患者组。 POLE常见突变为p.P286R，V411L，S297F，A456P和S459F，表明与免疫疗效正相关。然而，对于一些不常见变异的临床指导意义却还不明朗，上述研究进一步提出了Polyphen-2预测有害变异：p.Y766F、p.K733N、p.L1766M和p.A546S&p.A2262S。 相比于ctDNA携带POLE野生型基因的患者，ctDNA携带POLE有害变异的患者ORR更高。而ctDNA携带“免疫相关负向基因集”变异与联合治疗疗效差显著相关，ctDNA“免疫相关负向基因集”变异可以作为“免疫治疗+抗HER2联合治疗”的独立预测因素。 ctDNA阳性胃癌患者，术后治疗应更积极 在接受手术治疗的胃癌患者中，微小残留病灶检测对于复发风险预测数据十分有限，而ctDNA可以有效的预测胃食管癌患者疾病的复发。 一项纳入269名I-IV期胃食管癌患者（食管癌N=79，胃食管连接癌N=73，胃癌N=117）的临床研究中，采用个性化定制的PCR检测方法检测患者血样中的ctDNA，在I-III期患者术后检测队列中，相比ctDNA阴性患者，ctDNA阳性患者的预后更差（HR-9.0，p6.S0e-12），提示我们ctDNA阳性的患者需要更加积极的治疗。 相比传统影像学，ctDNA可提早约6个月发现疾病复发。一项纳入46名I-III期接受手术切除的胃癌患者的临床研究中，以ctDNA检出到组织中出现的变异定义为ctDNA阳性，术前血液进行ctDNA的检出率为45%。其中III期患者ctDNA检出率为68%（15/22），I-II期患者ctDNA检出率为21%（4/9）。 图3. ctDNA检测可以提早发现癌症复发 相比于影像学，ctDNA可以提早179天发现复发。张小田教授提到，如果使用ctDNA检测技术早于影像学技术检测到疾病复发，是否需要提前采取干预措施也是我们需要思考的问题。 ctDNA在胃癌转移中的应用 PANGEN研究分析了80例胃癌原发灶和转移灶的分子变异图谱，大约有35%的胃癌患者（28/80）不一致，原发灶FGFR2、MET amp的比例分别为1.25%和5%；相应的转移灶比例为5%和11%。16名HER2阳性患者，经治疗后12.5%（2/16）转变为HER2阴性；64名HER2阴性患者，3.1%（2/64）转变为HER2阳性，说明胃癌患者在治疗过程中，肿瘤组织HER2状态也是动态变化的。 图4.分子驱动治疗的PANGEA临床试验中的基因组异质性 对于胃癌转移的患者，ctDNA可以有效反映转移灶的基因组特征，28例转移性胃食管腺患者的原发灶、转移灶以细胞游离DNA（cfDNA）检测，36%（10/28）的患者原发灶和转移灶基因组存在显著差异，9例患者的治疗方案据此做了相应调整。 目标基因扩增方面，85%(17/20)患者的转移灶和cfDNA结果一数；而在原发灶和转移灶基因组改变不一致的患者中，87.5%(7/8)患者的转移灶和cfDNA结果一致提示相较于基于原发灶测序指导把向用药，转移灶或cfDNA测序具有更有效的指导意义。 总结 1. 在HER2阳性胃癌中，ctDNA HER2检测可以作为组织HER2检测的有效补充，ctDNA在晚期胃癌抗HER2治疗过程中可检测疗效及预后，ctDNA还可以助力探索免疫治疗联合抗HER2治疗疗效相关的生物标志物。 2.在接受手术治疗的胃癌患者中，ctDNA相对于影像学可以提早约6个月发现癌症复发。 3. 对于胃癌转移的患者，ctDNA可以有效反应转移灶的基因组特征。
内容提要 2022年9月8日，一项发表在Nature Biotechnology杂志上的研究发现，一种新的多参数方法可以发现肿瘤患者中DNA和蛋白的变化。 研究截图 现状 本文通讯作者、魏茨曼科学研究所免疫学与再生生物学系的Efrat Shema博士表示： 目前临床上用于检测和诊断癌症的许多传统方法都是侵入性的，过程比较痛苦，有时甚至有风险； 而成像方法，如核磁共振（MRI）或正电子发射断层扫描（PET），需要昂贵且笨重的设备，而这些设备并不普遍适用。用于癌症筛查或诊断的有效血液测试可能提供一种有吸引力的替代方案； 一些细胞破坏的副产物，包括癌症的DNA和蛋白，被释放在血液中，而我们知道如何收集和分析它们； 一些针对癌症的血液测试已处于高级开发阶段，但大多数具有可能限制其使用的缺点。当第一批此类测试被开发出来时，它们寻找的是癌症的基因迹象，即突变，但这可能很难确定，因为突变的片段只占自由漂浮的DNA的一小部分。此外，这些突变并不总会导致癌症，也可能存在于健康人身上； 可以对血液中发现的数百万个核小体进行分析以检测癌症。 第一作者Vadim Fedyuk博士表示： 消除不适感意味着人们可能接受测试，这样有利于他们更早地发现癌症； 利用液体活检诊断癌症的想法源于血液中含有自由漂浮的DNA和蛋白，这些DNA和蛋白是由健康人的死亡血细胞和癌症患者的死亡肿瘤细胞脱落的。 结论 通过对63例结直肠癌、10例胰腺癌和33种健康血浆样本的队列进行分析后发现： 结合的DNA分子可能含有一个或多个甲基化位点。 与未切除的结直肠癌患者的血浆相比，切除后结直肠癌患者的血浆表现出癌胚抗原（CEA）/无菌样激酶（MST1）比值的改变，并且与健康个体的血浆具有更高的相似性。 早期癌症患者和健康个体的DNA甲基化水平以及CEA和CEA/MST1比率存在显着差异。TIMP1的水平在健康个体队列和晚期结直肠癌患者之间没有变化。 在早期结直肠癌中已经发生了各种表观遗传改变。 血浆分离核小体表观遗传学的技术（EPINUC）在为癌症诊断提供蛋白质生物标志物，表观遗传修饰及其组合的多重单分子测量方面的能力。 展望 第一作者Vadim Fedyuk博士表示： 健康人群和患结直肠癌患者的核小体具有截然不同的表观遗传标记模式。这项分析涵盖了与癌症相关的六种不同的表观遗传修饰，以及各种其他癌症指标，包括来自死亡肿瘤的蛋白质片段，这是传统技术无法检测到的； 我们所揭示的关于癌症的分子生物学与人工智能算法相结合，将机器学习应用于从这两组人获得的大型数据集。这一分析不仅是针对所有这些癌症标志物，而且还针对它们的组合和它们之间的关系。为了确保我们的发现不限于结直肠癌，我们还应用自己的技术来比较健康志愿者的血液核小体和胰腺癌患者的核小体。 通讯作者Efrat Shema博士表示： 我们的算法可以在这类研究中以创纪录的确定性水平区分健康组和患者组之间的差异，准确率高达92%； 如果有更多患者参与此项研究，这些发现可能会通过少于1毫升血液进行多参数血液检测和诊断癌症。在未来，由于分析中揭示的细节水平，这项血液测试的结果也可能通过建议每个患者的适配治疗方法来推进个性化医疗； 在未来，我们的多参数方法不仅可以诊断各种癌症，还可以诊断其他在血液中留下痕迹的疾病，如自身免疫性疾病或心脏病。
很多人谈“癌”色变，似乎罹患癌症，就意味着宣判死刑了。其实癌症早已不是不治之症，通过积极规范的治疗，可以实现长期生存。 7年3次患癌都幸免于难 9月28日，浙江杭州西溪医院微信公众号刊文分享了65岁的郑先生（化名）在7年内3次得癌都幸免于难的患者案例，强调早诊早治是关键！ 郑先生在50多岁时，检查出“肝功能异常、肝内多发结节”，罪魁祸首是乙肝病毒。 “他当时虽看起来跟健康人没什么差别，自己也没感到任何不适。但乙肝阳性，且相关检查已提示到肝硬化早期，”郑先生主治医生浙江杭州市西溪医院肿瘤科主任余吉仙介绍。 余吉仙医生综合评估认为郑先生为肝癌高危人群，需进行抗病毒和抗纤维化治疗的同时定期随访，建议每3个月查甲胎蛋白（AFP，肝癌的特异性肿瘤标志物）及肝脏超声，每6个月查肝脏CT或核磁检查（MRI）。 郑先生非常认真对待病情，哪怕是一次次指标都显示正常，也没有丝毫放松警惕。余吉仙医生表示，按要求郑先生只需每3个月复查相关指标，但他每个月都会按时出现在她诊室。 杭州市西溪医院微信公众号图 “10多年，早就习惯了，也多亏了这个好习惯一次又一次救了我。”郑先生不禁感叹。 7年前，郑先生在定期随访B超时，发现肝内结节较前有增大，不过甲胎蛋白（AFP）正常，再进一步检查，明确诊断为早期肝癌。专家会诊后最终确定了射频消融的治疗方案。 “第二次是在4年前，也是在随访时B超发现的，肝内有新发结节，再次诊断为肝癌，又一次做了射频消融。” 第三次患癌发生在1年前，郑先生随访时发现甲胎蛋白略微偏高，同时CA199（肿瘤标志物－糖类抗原199）升高，总胆红素和谷氨酰转肽酶轻度升高，但开始B超和肝脏MRI检查未发现明显的肝脏占位性病变。 鉴于他已两次诊断肝癌，再结合各项检查，余吉仙医生建议进一步做PET-CT检查，结果真的是肝癌。于是，通过手术治疗，郑先生又一次摆脱了肝癌。① 他关键做对了这一点！ 7年3次中招肝癌，每次都有惊无险。余吉仙医生表示，主要归功于患者自己。 “从第一次确诊肝癌以来，他的生存期已超过7年，关键在于早诊早治，规范的随访治疗。”余吉仙坦言。 余吉仙医生指出，门诊中经常会碰到一些病人，平时不规范检查，等出现上腹部疼痛等不舒服时才检查，一检查发现晚期肝癌了，失去了最佳治疗机会，生存期一般就不超过1年了。 余吉仙医生解释，“乙肝→肝硬化→肝癌”是多数肝癌患者的疾病进展路径，只有规范的随访治疗，才能及时捕捉到恶变的信号，进而以最小的代价阻止悲剧的发生。 万一不幸中招也不必绝望，“癌症不是绝症，通过科学的治疗，跟慢性病一样，关键是患者要跟医生一起做好应对和管理。”余吉仙医生说。 本文出自： 2022-09-28杭州市西溪医院《7年3次得癌，蒸蒸日上的事业被按下暂停键，杭州老板却说自己“幸运”》
喜大普奔！癌症患者们迎来了一个天大的好消息：国家卫生健康委等多个部门联合印发了《医疗机构检查检验结果互认管理办法》，明确自2022年3月1日起，各级医疗机构均需开展检查检验结果互认工作。 我们平常都说“新闻越短，事情越大”，短短几个字的医疗新闻，就给癌症患者们带来了天大的好消息。所谓的“医疗机构检查检验结果互认”到底好在哪里，值得我们如此欢欣鼓舞？这些都要从癌症患者的就医难题说起。 1 患癌就医 到底什么最麻烦？ 这个问题每位病友都有自己的答案。有人会觉得是“名医”的挂号最难，有人会觉得是“买药贵买药难”。但在所有的答案当中，有一项就诊的难题，绝对在所有患者心目中都榜上有名： 癌症就诊前的各项检查，最难！ 为什么这么说？我们来模拟两个场景，相信大家都能感同身受： 01 小张在一次常规体检中发现肝部出现了一个可疑阴影，体检医生告诉他这是个恶性肿瘤的可能性非常大，必须到专科医院检查排除风险。于是慌张的小张四处打听，挂上了本地最权威的肿瘤医院专家号，希望尽快得到确诊。 来到医院，专家仔细看了小张体检的片子，告诉小张：“初步病情确实很像肝癌，这样吧，你先完善几个检查再来找我，如果片子还是有阴影，咱们就尽快住院。血液检查比较快，但核磁人比较多，最快也得下周才能做上。” 小张不解：为什么体检时已经做了影像检查，还要再做相同的影像检查呢？专家答复因为体检机构做的影像质量不高，需要重新检查确认结果。心急如焚的小张不得不多等待了一个多星期的时间，才把所有检查完善好。 02 终于等到所有检查都结束了，小张不幸被诊断为晚期肝癌，急需进行肝癌的一线治疗。在本地的肿瘤医院就诊，得到治疗方案后小张却觉得不太满意，觉得应该找更加权威的医生给出诊断意见更安心。 于是，花了不少功夫，又浪费了不少时间，小张终于挂上了一位全国顶尖肝癌“大咖”出诊的门诊号，整理好所有病例资料后从家乡坐三个小时飞机来到医院。谁知，刚见到专家后，没问几句就给出了这样的诊断意见：完善相关影像学检查后给出治疗方案。 小张更迷惑了：辛辛苦苦等了这么久的专家号，就这么两句问诊就结束了？更离谱的是，刚刚做完的影像检查要再做一遍？由于是全国顶尖的肿瘤专科医院，影像检查已经排到了半个月后！ 而这一切，距离最初发现癌症时已经过去了近两个月，做了三次“相同”的检查，花费了上万元的相关费用，才拿到了满意的治疗方案。所有问题的症结，都在“重复检查”上。 当然，小张的例子只是我们举出的一个极端情况，但相信有不少病友都或多或少遭遇了相似的问题，来回折腾耽误了大好的治疗时机。 2 “检查检验结果互认” 究竟要怎么实现？ 在我们刚刚举出的小张的例子中，如果能实现三家医疗机构互相认可检查结果，所有的问题都能迎刃而解：不必再进行三次相同的检测，少受了CT的辐射、节省不少治疗费用不说，医疗机构的检测压力也能大大降低，患者们进行影像检测再也不用排那么长的队了。 而这一切，正是此次国家卫生健康委等多部门联合印发的《医疗机构检查检验结果互认管理办法》（以下简称“管理办法”）想要实现的。 根据《管理办法》要求，各级医疗机构可以互认的“检查结果”包括通过超声、X线、核磁共振成像、电生理、核医学等手段对人体进行检查，所得到的图像或数据信息； “检验结果”则是指对来自人体的材料进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液免疫学、血液学、生物物理学、细胞学等检验，所得到的数据信息。 不管是规定中的检查结果还是检验结果，均与癌症患者在就诊时需要的准备的检查内容高度一致。可以说，这项《管理办法》是癌症患者的“专属利好”。 而实现检测结果互认的标志也很有意思：3月1日起，检查检验互认的“标志”，将明明白白的写在患者的报告单上。 随着《管理办法》的开展，医疗机构检查检验结果互认有一个统一的标志：HR。 如果某医院的某项检查检验经国家或地区质量评价合格后，这个医疗机构就会在报告单上注明“互认范围+互认标识”。 例如“全国HR”，就说明这项检查检验结论会在全国范围所有的医院之间互认，“上海市静安区HR”则意味着这项结论在上海市静安区各医院之间互认。 对于癌症患者而言，要选择就医医院就变得非常简单：尽量选择全国HR的医院，以方便未来需要多方问诊时减少不必要的麻烦。 3 “检查检验结果互认” 最理想的预期，与面临的严峻挑战 当然，目前国家颁布的《医疗机构检查检验结果互认管理办法》尚处于推广普及实施中，预计到真的普及到各个地区的各大医院，还有一定的时间要等待。 在部分地区（例如贵州省）的新闻中明确提到：到2022年底前，要实现所有二级医疗机构全部实现检验检查结果互认。 检验检查结果互认当然是个好事，但放在临床治疗中，特别是在癌症患者的治疗中，我们可能还会面临不少挑战： 一方面是医生可能会面临更多的诊断难题： ● 不同医院之间的设备优劣，检测人员的经验能力确实并不相同，对于医生而言看惯了本院的检查结果，忽然必须要接触外院的检查结果，势必有一个适应的过程；而检查检验结果互认就代表着必须无条件相信其他医疗机构的检查结果，从而在诊疗阶段加大了误诊的风险； ● 癌症病情存在时效性，有时短短一两周的时间，患者的病情就可能会出现翻天覆地的变化。当医生面对患者拿着一份两个月前“全国HR”的检查单，很难与患者沟通解释再需要进行重复检测的原因。 对患者而言，同样存在一定的不利因素：当某位患者正处于病情的快速进展期，急需更换新的治疗方案时，肿瘤医生因为顾虑检测结果互认的问题，根据患者过去的影像片子做出诊断，那带来的后果不可设想。 […]
当家里人检查出癌症后，我的患癌风险也会升高吗，需要经常做防癌检测吗？这个问题几乎和绝大多数的我们息息相关。根据WHO2018年公开数据，中国人群75岁前癌症发病累计风险达20.6%。也就是说在当下，每5个中国人里面，会有1个在75岁之前被诊断癌症。对于一个7口之家（祖父母、外祖父母、父母、自己），如果都活到75岁，至少出现一位癌症患者的概率超过80%！ 如何正确认识癌症、正确预防癌症是我们每一个人都需要知道的常识，这点对于癌症家属来说，更显得尤为重要，避免盲目的恐慌。 图1.当自己携带BRCA致病突变时，父母、兄弟、孩子都有50%的可能性携带同一突变，图片来源6） 在医学定义上，癌（cancer）是指起源于上皮组织的恶性肿瘤，一般人们所说的“癌症”习惯上泛指所有恶性肿瘤。癌症的发生是一个多因子、多步骤的复杂过程，其诱因可分为外源性因素和内源性因素两种。 外源性因素包括：1）生活习惯，如吸烟、常吃霉变腌制食物等；2）环境污染，空气污染及砷、石棉、联苯胺等致癌化学物质暴露；3）其它（紫外线、病毒、细菌及一些不明因素等等）。 内源性因素包括：1）遗传因素，遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是增加了机体对致癌因子的敏感性，即所谓的遗传易感性；2）其它（免疫因素和内分泌因素等）。 要从根本上明确家人患癌是否会导致自身的患癌风险升高，首先需要知道家人患癌的原因。比如，如果是生活饮食习惯导致的消化道癌症（部分胃癌、肠癌等），而自己也大部分时间和家人生活在一起，彼此的生活方式就会比较相近，那么自己患癌的风险也会升高。如果是遗传因素导致的癌症（遗传性乳腺癌、遗传性结直肠癌等），首先需要通过基因检测明确是否携带同样的致病基因，如果携带同样的致病基因，自己的患癌风险也会大大升高。 但在现实临床中，要知道一个癌症患者个体的癌症诱因并不是一件容易的事，而且很多癌种的发生通常都是由不止一种因素引起。除了部分研究较为透彻的癌症（遗传性乳腺癌卵巢癌、遗传性结直肠癌等）可通过基因检测明确遗传因素外，大多数癌症都很难知道确切的诱因。 在不知道癌症诱因的情况下，根据家属癌症的种类也可初步判断对自己的影响。人群中家族聚集性癌症的主要包括：肝癌、乳腺癌、鼻咽癌、胃癌、肠癌等，其中乳腺癌、鼻咽癌、胃癌、肠癌均有一定的遗传性，但遗传性并非唯一的发病因素。 肝癌：中国人群肝癌的家族聚集性主要由肝炎病毒导致，肝炎病毒是导致肝癌的一个主要因素之一；一个家庭中，有一个人患有乙肝或丙肝，可能其他的家族成员就容易被感染，而肝癌的高危人群是慢性病毒性肝炎和各种原因导致的肝硬化患者；对于有家属患肝癌的人群，无论身体好坏都应定期进行全面的肝脏检查，如肝功能全项、肝血管造影、CT、B超、肝炎病毒携带情况等。 乳腺癌：女星安吉丽娜 · 朱莉预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢事件让遗传性乳腺癌成为大家最熟知的遗传性癌症之一；乳腺癌主要出现在女性身上，一般来说，母亲得乳腺癌，女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2～3倍。在自己母亲罹患乳腺癌的情况下，即使未做基因检测明确遗传性，仍有必要定期做乳腺癌防癌检测，如临床乳腺检查、乳腺超声检查、乳腺磁共振成像等。在明确携带BRCA1/2致病基因的情况，应及时咨询专家医生，评估后做更有力的预防。 鼻咽癌：全球80%的鼻咽癌发生在中国，而中国大多数鼻咽癌患者则分布在广东等东南沿海地区，其家族聚集性相当常见。研究表明，鼻咽癌的发生可能主要有三种因素：基因、EBV病毒、食用咸鱼。在亲属诊断为鼻咽癌后，自己需要格外注意定期做鼻咽癌防癌检查，如血清的EB病毒检查、CT检查及鼻咽部的详细检查，早发现早治疗早康复，临床数据表明早期鼻咽癌的治愈率高达90%。 胃癌：胃癌中有家族聚集性的主要是弥漫性胃癌和胃印戒细胞癌，研究表明胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的风险比一般人群平均高出3倍。法国著名军事家拿破仑，其父亲、祖父、3个姐妹和四个兄弟，以及拿破仑本人全部都死于胃癌。胃癌等消化道癌症的家族聚集性不光和遗传因素有关，饮食习惯也是一个重要原因（不健康的饮食习惯易引起胃溃疡进而导致胃癌）。在亲属诊断为胃癌后，定期胃部检查（胃镜、钡餐、B超等）非常必要，还要密切注意自己的胃部不适症状，一经出现及时就诊。 肠癌：研究表明肠癌的家族聚集性和胃癌等消化道癌症类似，不光和遗传因素有关，和饮食生活习惯也密切相关。研究表明，如果某一个家族中发现一个肠癌患者，那么与他有血缘关系的亲属（父母、子女、兄弟姐妹）发生肠癌的概率明显升高。如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患肠癌，则肠癌发生的风险更高。如家属被诊断被肠癌，应格外注意观察有无排便习惯和排便性状的改变，观察是否出现便秘、便次增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现，出现症状应及时就诊检查。未出现症状也应定期做超声、指检、镜检等相关检查。研究表明，80%的直肠癌都可在早期检查出，可见肠癌的早期检查的重要性。 图2.癌症家族聚集和基因的关系示例，图片来源7 在大多数人的眼中，癌症可怕，亲属患癌症更可怕，不仅面对亲属治疗负担的沉重，也要面对自己可能同遭厄运的担忧，对癌症的不了解造成多数人谈癌色变。面对亲属患癌时，我们要理性分析对自身的影响，采取理性预防手段降低潜在的患癌风险。养成良好的生活习惯是对抗癌症的第一步，多了解癌症知识，要知道哪些因素可能会有致癌性，然后避开这些因素，就能有效降低你的患癌率；对于高风险人群，防癌检测非常重要，早发现早治疗，几乎所有的癌症在早期发现后的治疗效果要远远好于晚期的治疗效果，部分癌症在早期甚至能彻底治愈。 “以上信息仅供您参考。如有任何问题，请咨询医疗卫生专业人士” 参考文献： [1]. 彭土生. 要警惕肝癌的家族聚集性[J]. 健康伴侣, 2012, 000(003):59-59. [2]. 刘林祥, 邓炳幸. 家族内聚集性结肠癌—一家系四例六处癌灶报道[J]. 泰山医学院学报, 1994, 15(2):134-137. [3]. 贾卫华, 王继先, 李本孝. 乳腺癌家族聚集性的遗传流行病学研究——危险因素、分离比、遗传度分析[J]. 肿瘤, 2000, […]
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