靶向药

血液基因检测:阳性率89%

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经常有病友问:血液基因检测,到底是否靠谱?——这个问题其实不好回答,关键是血液基因检测的方法太多,检测的东西也不一样,答案是不一样的。

如果用数字PCR的方法,检测少量的、若干个(比如1个,2个这样)已经很成熟的基因突变,比如肺癌病友的EGFR
L858R突变、EGFR T790M突变、EGFR
19外显子缺失突变之类的,那么阳性率和准确率,大约能高达95%以上,而且目前已经获得国内外相关部门的许可,绝大多数专家也是认可的。

↑↑↑目前咚咚EGFR单基因检测都是ddPCR(微滴式数字PCR)平台检测,更加精准。

但是,如果用二代测序的方法,同时测试几百甚至上千个基因,那么其靠谱程度,目前还是一个未知数。

今年的美国临床肿瘤学年会正在芝加哥召开,会上公布了一个大数据:入组了161名患者,同时收集血液和组织标本,进行508个基因的二代测序分析。

89%的病人,在血液中也能测到至少1个基因突变,也就是阳性率大约是89%;乳腺癌患者,97%的病人血液中能测到至少1个基因突变;非小细胞肺癌的病人,85%,前列腺癌的病人,84%——总体而言,阳性率还是蛮高的,逼近90%。

准确率如何呢?那就要看病理组织中检测到的突变,和血液中检测到的突变,是不是一样。

组织中检测到的突变,73%能在血液中同时检测到;对于那些有靶向药可用的、对于病人的治疗意义重大的“幸运突变”,76%能同时从血液中测到。

此外,也发现一个有趣的现象:

一小部分病人,在血液中测到了有药可用的“幸运突变”(如ESR1, PIK3CA, HER2, EGFR等),但在组织中没有测到。也就是说,有时候血液检测比组织检测发现了更多的“幸运突变”。当然目前尚不可知这些突变是不是有意义,病人根据血液检测的结果指导靶向药治疗,疗效几何。

综上所述,截止到目前,利用血液标本、用二代测序的方法,进行大规模的基因检测,阳性率还是不错的,准确度大约在70%-80%;更新、更准确的技术,还有待进一步改进和创新。

参考文献:
[1]http://abstract.asco.org/199/AbstView_199_191692.html
[2]http://www.onclive.com/conference-coverage/asco-2017/novel-sequencing-approach-detects-circulating-tumor-dna-in-89-of-patients-with-advanced-cancer


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