奥拉帕尼——癌症患者的希望故事

1995 年，伦敦癌症研究所的研究人员发现了乳腺癌易感基因 BRCA2。这一发现帮助家庭通过基因检测评估他们的癌症风险，使他们能够受到密切监测或采取预防措施。   发表于 2023 年 4 月 11 日， 作者：Sarah Lothian 和 Julia Bakker  

图片：苏文森特和她的孙子们。学分：苏文森特

在此后的几十年里，对这些癌症的潜在生物学进行了艰苦的科学研究——其中大部分是在我们 ICR 的实验室进行的 ——揭示了它们的致命弱点，并导致了一种名为奥拉帕尼的精准药物的开发。

今天，对于许多患有与遗传性 BRCA1 和 BRCA2 基因相关的癌症的人来说，奥拉帕尼是一种有效的治疗方法。

在这里，患者分享药物如何影响他们的生活。

图片：安妮和她的孩子们在湖区。学分：安妮·贝克

“它给了我很多安慰和希望”

42 岁的安妮·贝克与丈夫菲尔、12 岁的女儿丽兹和 10 岁的儿子帕特里克住在伦敦布罗克利。她于 2020 年 7 月被诊断出患有早期乳腺癌，在检查显示癌症已经扩散到淋巴结后接受了化疗。

在治疗期间，她发现自己的 BRCA2 基因发生了突变。

“我在 2021 年 2 月进行了乳房切除术。淋巴结中仍有一些癌症，所以我进行了另一次手术，之后没有发现进一步的癌症。然后我接受了放射治疗并开始接受激素治疗。”

早期发现乳腺癌是非常有效的，大多数人将长期保持无癌状态。但具有遗传性 BRCA1 或 BRCA2 突变的人癌症复发的风险更大。

图：安妮和她的儿子。学分：安妮·贝克

精准治疗

对于这些患者，奥拉帕尼提供了一种针对 BRCA1 和 BRCA2 突变的额外精确治疗，以帮助防止他们的癌症复发。

“我知道奥拉帕尼，”她说，“和 OlympiA 临床试验，并且能够成为阿斯利康早期访问计划的一部分。”

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“我从 2021 年 9 月底开始服用奥拉帕尼。我每天服用两次药片，持续十二个为期四个星期的周期。有时我会感到有点反胃和疲倦，但我的正常生活仍在继续。这与化疗形成鲜明对比，化疗非常棘手，我掉了头发，或者与改变生活的手术形成鲜明对比。

“我服用了 olaparib 一年，在那段治疗期间，我全职工作，完成了 10k，是我孩子的妈妈，基本上是我的正常自我。

“令人惊奇的是，对于像我这种情况、早期分期和 BRCA 突变的人来说，它使我癌症复发的风险降低了三分之一。令人难以置信的是，我能够在正常生活和工作的同时接受这种治疗，这对我的预后产生了如此巨大的改变。

“告诉我的孩子我的乳腺癌是我做过的最困难的事情……而奥拉帕尼确实减少了我不得不再次这样做的机会。这给了我很大的信心和希望。”

图片：安妮和她的女儿。学分：安妮·贝克

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“奥拉帕尼让我重获新生”

当 Sue Vincent 在 2010 年得知她的卵巢癌已经扩散到身体的三个不同部位并且无法进行手术时，她只剩下几个月的生命了。但随后她获得了参加奥拉帕尼临床试验的机会。

十三年过去了，苏仍在服用这种药物，并解释了我们科学家的工作如何为她带来了她梦寐以求的生活质量。

“2007 年，我被诊断出患有晚期卵巢癌。当时我 54 岁，刚刚开始一段新恋情，在当地政府担任全职工作，每周去健身房 2 到 3 次。

“1968 年，我 16 岁时，我自己的妈妈被诊断出患有乳腺癌。当时她被告知这不是遗传性的。但在我自己诊断后，我去做了基因检测，结果发现我的 BRCA2 基因发生了突变。

“2010 年，由于基因突变，作为预防措施，我进行了双侧乳房切除术。几个月后——我第一次确诊三年后——我被告知癌症复发了。这次它在三个地方无法操作。

开创性的新疗法试验

“我的顾问与我谈到了对一种名为奥拉帕尼的开创性药物进行临床试验的机会。

“我的观点是，由于我的预后不是特别好，任何能让我活得更久的事情都必须是好事。我还觉得，如果我快要死了，那么我希望医学界能够因为我的 BRCA 突变而向我学习。我有两个女儿，我不想让她们经历我正在经历的事情。 

图片：Sue 和她的小孙女。学分：苏文森特

“所以，在过去的 12 年里，我一直在服用奥拉帕尼，它让我重获新生。它使我能够看到五个漂亮的孙子出生，并积极参与他们的生活。它使我能够回去工作并为自己建立重要的业务。我什至因为在当地政府为残疾人提供支持而获得了 MBE。

“我回来做我诊断前做的所有事情。它给了我梦寐以求的生活质量。我的预后是如此可怕，以至于真的和真实地任何生活都会变得美好。这样的生活非常非常好。”

“感谢科学家和研究人员的资助和卓越表现，我来到这里讲述这个故事，我一直心存感激。

“我在正确的时间出现在了正确的地点，非常幸运能够接受那次审判，因此到目前为止我已经度过了令人惊叹的 12 年。每个从事癌症研究的人的奉献精神令人惊叹。”