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基因检测10大关键问题,答案都在这里

作者:半夏|2021年09月10日| 浏览:1360
从根本上说,肿瘤是一种基因疾病,是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变,有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径,促使细胞无法控制的恶性增殖,最终成为肿瘤。
关于肿瘤基因检测,很多患者对此知之甚少,针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区,小编整理了以下内容供大家参考。
 
什么是癌症基因?
人的DNA是遗传物质的载体,而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤,其根本原因是由于身体因各种内部因素(细胞分裂)或外部影响(破坏DNA的致癌物)导致有害的基因突变产生并累积,最终导致了肿瘤。
什么是癌症的基因检测?
肿瘤细胞与正常细胞存在差异,最重要的不同就是癌细胞中存在很多基因变异:比如有的基因缺失、有的基因重复,有的基因被替换…,使得它从一个正常细胞变成异常细胞。

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基因被替换导致蛋白质异常

如果我们利用先进的医学技术把这些变异的基因找出来,并进行分析,就可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
 
所有的癌症患者都需要进行基因检测吗?
广义上讲,所有肿瘤患者均需要接受基因检测,因为癌症是基因突变导致的。
基因检测可以帮助患者寻找突变的基因,并以此来指导靶向药物的使用,提高治疗效率;

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狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合分类对待。并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测。
国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2019 年版)》,明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。

其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。

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如何选择基因检测方案?
目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,总结如下:
 
单癌种基因检测
例如针对肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKT、MEK、NTRK和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。
这种方案主要针对有明确已知驱动基因的癌种,如非小细胞肺癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤、甲状腺癌等,优势在于价格便宜,性价比高。
问题在于检测位点不全,可能会造成遗漏,不能给出全面的用药指导。
 
全面基因检测
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使用新一代基因测序技术,可同时检测上百个癌症相关基因及免疫指标。
最大优势是覆盖面大,一次就能综合了解所有情况,对于没有明确或常见驱动基因的癌种,也有机会匹配到药物,不遗漏任何一个治疗的机会。问题在于价格较贵。
不过,随着新测序技术越来越成熟,全面检测方案最终会替代单癌种检测,但目前还是二者共存的阶段。
 
做了基因检测就一定有靶向药物可用吗?
不一定。
首先,绝大部分的肿瘤并不是单纯的由突变导致的,所以很多肿瘤患者可能不存在突变的靶点;
第二,即便检测到突变的靶点,这个靶点现阶段可能没有获批的药物可以使用。
如果没有靶向药物可用大家也不要灰心,可以根据医生的建议选择其他的治疗方案,如化疗或放疗,同时,治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测,看看是否新出现可靶向治疗的突变。
 
肿瘤基因检测多少钱?
肿瘤基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量,检测数量越多,价格越高,全基因检测应该是最贵的,不同的基因检测公司,定价略有不同,但是相差不会太多。
 
国内肿瘤单病种基因检测一般在几千元,全基因检测2万元左右,患者可以根据经济条件和肿瘤类型选择合适的基因检测类型,建议去正规的基因检测机构。
基因检测,选择什么样的标本最合适?
做基因检测,是检测肿瘤细胞的突变,因此需要获取肿瘤细胞。
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临床上通常有三种方式:
1.肺癌手术中(或胸水中)得到肿瘤样品。
2.穿刺活检样品,通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。
3. “液体活检”。肺癌的液体活检,主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断肿瘤突变类型。
这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。
我们一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
血液检测是否准确?

一组数据公布在2016年的ASCO大会上,研究人员通过一万五千多个样本的研究表明,癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右。

研究人员通过比较发现,ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。

 

例如,与癌症基因图谱中的数据相比,EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%;

 

对于肿瘤样本,EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。

如何选择基因检测机构?
介绍了这么多检测靶点和检测技术,那么肿瘤患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢?
目前国内基因检测机构多达三千余家,拥有一批优秀的大公司,也存在大量小机构,甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测,很有可能既花钱又耽误时间,结果什么都没检测出来,甚至得到错误的检测报告。
因此,进行基因检测第一步是找一家权威的检测机构。但是,对于外行人来说很难分辨出哪家才是真的靠谱。
不过,大家可以在选择前了解一下检测公司的资质,首先检测公司必须要具备CAP认证,其次同时具有CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准,在全球范围均获得认可。
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总而言之,肿瘤基因检测有时会带来新的治疗希望和药物选择,常常能帮助医生更全面深刻地了解肿瘤,因此希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。

 

基因检测费用是多少?
基因检测的费用与检测项目多少有关,检测的基因位点越多,费用就越高。

基因检测项目按检测基因位点的数量可分为:单基因检测、常见基因检测、全面基因检测和全外显子基因检测。

1.单基因检测:检测单个基因,价格在几百元左右,在医院实验室可以进行检测;

2.常见基因检测:检测基因数量在十几个到几十个不等,价格在千元左右,通常为针对不同癌种的小套餐,如肺癌常见基因检测、乳腺癌常见基因检测等,需要由专业的检测机构完成;

3.全基因检测:检测基因数量在500-800个左右,包含靶向、免疫、化疗用药指导,以及遗传风险评估,价格在1-2万元左右,需要由专业的检测机构完成;

4.全外显子基因检测:检测基因个数在万级,价格一般在3-4万元左右。

虽然不同检测机构的价格有所差异,但是基本都在以上价格区间内,可根据患者病情和经济情况有针对性的选择。

 

本文仅供医学药学专业人士阅读

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