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同样是肺癌, 为什么这些人却无药可用, 肺癌基因中的幸与不幸!

作者:小D|2020年11月20日| 浏览:595
中晚期肺癌患者诊治中一定听过靶向治疗,就是通过“基因检测”找到突变的基因,再对症选用适合的药物。
 
然而,导致肺癌的驱动基因多达上千种,可不是每个都有“靶向药物”,尤其是一些罕见的基因突变,患者不仅经历“无药可用”的尴尬,诊疗过程也异常艰辛,不断地在“试药”和等待“新药”中纠结,他们也被称为 “大癌种下的罕见患者”。
 

同样是肺癌怎么就“罕见”了?

肺癌在我国的发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,据国家癌症中心最近数据统计,我国每年新增肺癌病例超过77.4万例,其中非小细胞肺癌(NSCLC)大约占85%[1]
 
非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌,其中对肺腺癌的发病机制研究比较清楚,导致肺腺癌突变的驱动基因突变60%-70%已明确[2]。在亚洲人群里面,最常见的是EGFR突变,其次是ALK、ROS1、KRAS等,因此肺腺癌的国内外治疗指南里面强调了要做基因检测。
 
从分型中可以看出来,不同的肺癌致病因素并不完全相同,糟糕的是有一部分属于罕见靶点的基因,比如MET、HER2等导致的肺癌,目前在诊断和治疗都存在一定困难,同时针对这些罕见靶点的药物尚未在我国批准上市,患者的生存状态改善并不尽如人意。
 

如何知道是罕见基因突变?

随着靶向治疗在肺癌中的应用不断成熟,基因突变检测也越来越普遍,对于明确肺癌分型发挥着至关重要的作用。对于常规的基因检测目前临床中都会做,然而对于罕见靶点的基因检测确实还有不少挑战,如果医生在诊治中,对罕见靶点认知不足,甚至对哪些是罕见的驱动基因都不知道,也就很少有意识患者做这样的检测。
 
举个例子,在罕见突变基因中,MET14外显子跳跃突变是肺癌患者典型的罕见突变之一,在非小细胞肺癌发生率约为3%[3]。如果没有做这类基因检测,没有针对性使用靶向治疗药物,这类患者对现有的标准治疗并不敏感,传统的化疗治疗总生存期仅有半年。
 
基因检测是一个方面,从临床上有的罕见突变患者也是有特征的,比如MET14外显子跳跃突变的患者多发生在NSCLC,其中以肺肉瘤样癌和腺癌最为多见[4]。如果碰到这样的病人一定要去测c-MET基因有没有突变,并在医生指导下对症医治。
 

查出罕见基因突变没药治?

占少数的罕见基因突变,有的人觉得即便做了基因检测,查明病因也没用,因为在中国目前没有获批的药,不少患者只能尝试入组新药的临床试验,或是在等待!
 
事实上,面对上千种的驱动基因,科学家一直在寻找治疗各种驱动基因的靶向药,比如RET、ROS1、HER2等罕见靶点都已具备对应的靶向药物,而针对BRAF、NTRK1、MET14外显子跳跃突变、EGFR Exon20插入等少见突变,靶向治疗的临床试验也不断取得突破性进展[5-9]。随着新药研发不断增加,多基因检测一定会成为趋势,罕见基因突变患者也将迎来精准治疗时代。
 

靶向治疗适合所有肺癌患者?

靶向治疗虽然是中晚期肺癌的常用治疗手段,但并不适合所有的患者,做靶向治疗的时期和适用人群,需要精准判断。
 
如果没有相应的基因突变,原本不适合服用靶向药的患者,盲目碰运气或是看其他病友用靶向治疗效果好,就执意要求医生也给自己使用,甚至中途停止化疗而改吃靶向药物,反而会导致病情恶化。
 
另外,不管什么类型的医疗机构或医生,如果没有先进行基因检测就给患者进行靶向治疗,都可算是滥用行为或是治疗不规范。
 

面对肺癌,早筛早诊最重要

其实,再好的药物都不如早期发现,中华医学会肺癌临床诊疗指南(2019版)给出的建议:
  • 年龄55~74岁,吸烟量30包/年(如已戒烟,戒烟时间<15年)的人推荐参加低剂量CT肺癌筛查;

  • 年龄45~70岁,且有一项肺癌高危因素也可作为筛查的条件,包括吸烟史、职业致癌物质暴露(如石棉、电离辐射、二氧化硅等)、个人肿瘤史、直系亲属肺癌家族史、慢性肺部疾病史(如慢性阻塞性肺疾病、肺结核或肺纤维化)、有长期二手烟或环境油烟吸入史等。

 
另外,建议筛查的间隔时间为1年;年度筛查正常者,建议每1~2年继续筛查。
 
 

参考资料:
[1]. 肿瘤研究与临床, 2020,32(04) : 217-249.
[2]. 杨华平. 肺癌的分子生物学诊断与临床[J]. 中华医学信息导报, 2018(22):14-14.
[3]. Awad MM, Oxnard GR, Jackman DM, et al. MET exon 14 mutations in non-small-cell lung cancer are assosicated with advanced age and stage-dependent MET genomic amplification and c-Met overexpression. Thoracic Oncology, 2016, 34(7): 721-730.
[4]. 尹利梅, 卢铀. MET14外显子跳跃突变在非小细胞肺癌中的研究进展[J]. 中国肺癌杂志, 2018, v.21(07):64-70.
[5]. Mazieres J, et al. Ann Oncol. 2020 Feb;31(2):289-294.
[6]. Doebele RC, et al. Lancet Oncol. 2020 Feb;21(2):271-282.
[7]. Lu S, et al. 2020 ASCO Abstract 9519.
[8]. Subbiah V, et al. 2020 ASCO Abstract 9516.
[9]. Piotrowska Z, et al. 2020 ASCO Abstract 9513.
 
文章来源:健康时报
封面图来源:摄图网

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