文章来源：美中嘉和肿瘤防治
预测或预防疾病：基因检测可以提前检测到缺陷或突变的基因，这部分人就可以针对性的对肿瘤进行预防，使患癌风险大大降低，甚至通过干预幸免肿瘤发生。如著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性 BRCA1 基因突变，为降低患癌风险，接受了乳腺预防性全乳切除术。
精准使用靶向药物：基因检测可以明确患者基因突变的靶点，医生可以更精准地为患者制定靶向药物最佳的治疗方案，减少盲目试药造成的不良反应、经济损失和身体伤害，大大提高治疗有效率。
预测疾病的复发：有些基因检测（如21 基因检测）可预测乳腺癌患者远期复发风险。
- 家族中有已知的有害突变，如BRCA1/2基因突变
- 家族中多人患同一种癌
- 近亲患有与遗传相关的癌症
- 体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等
- 考虑靶向治疗和免疫新辅助治疗的患者
- 治疗产生耐药后，需要更换靶向药物或免疫治疗的患者
- 手术后，对微小残留病灶进行监测
- 治疗后复发情况的预测
- 报告的核心：我们需要从一份基因检测结果中了解靶向治疗、免疫治疗以及遗传风险。
- 结合实际：基因检测报告的合理解读必须结合患者本人的实际情况，虽然可能两个人的检测结果是一样的，但多用的治疗方案可能存在差异。
BRCA基因突变分为两种类型：
- 胚系突变（gBRCAmut），是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，导致机体所有细胞都带有突变，可以遗传给后代。胚系突变者乳腺癌发生风险提高5倍，卵巢癌发生风险提高10～30倍。
- 体细胞突变（sBRCAmut），是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗传性突变［2］。
总之，科学、必要的基因检测并不是白花钱、没意义，相反，其在肿瘤的治疗中扮演着越来越重要的角色！
2、中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会.《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用
专家共识（2018年版）》.2018.
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