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一次血液检测可诊断50多种癌症?筛查技术通过数千人数据验证

作者:小D|2020年06月29日| 浏览:889

在血液种寻找癌症“信号”,液体活检是近年来备受关注的癌症早筛手段和个体化诊断手段之一。

近日,该领域又有一项新技术取得重要进展。顶级医疗研究机构丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)和梅奥诊所(Mayo Clinic)领衔的一项覆盖数千名患者的研究中,一种创新血液检测方法能够高度准确地检测出50多种癌症以及癌症在体内的起源,这对于缺乏标准筛查方法的癌症,可能尤其有助于早期发现。研究最新发表在欧洲肿瘤学会(ESMO)和日本肿瘤学会(JSMO)旗下期刊Annals of Oncology
 

截图来源:Annals of Oncology

 

这项检测方法由液体活检明星公司GRAIL开发,使用二代测序技术来分析癌细胞 DNA上的甲基。甲基有助于控制基因的表达或失活。在癌细胞中,甲基的位置或甲基化模式通常与正常细胞显著不同——在一定程度上,异常的甲基化模式比基因突变更能体现癌细胞的特征。当癌细胞死亡时,带有甲基的 DNA 会进入血液,这种新的检测方法分析的正是这些循环无细胞DNA(cfDNA)。
在这项名为CCGA的研究中,研究人员用这一检测方法ccf分析了6689份血液样本中的cfDNA,其中2482份来自已知被诊断为癌症的患者,涉及50多种癌症类型,包括乳腺癌、结直肠癌、食管癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、肺癌、白血病、胰腺癌等;另外4207份来自无癌受试者。所有样本一部分用于方法训练,一部分用于方法验证。

图片来源:Pixabay

 

在研究验证的部分,这种血液检测方法的总体特异性为99.3%,这意味着只有0.7%的假阳性,误报癌症。所有50种癌症I-III期敏感性为43.9%(实际癌症病例中,能准确检测到的比例)。
研究团队进一步分析了该方法在12种美国死亡高发的癌症中的效果,包括肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食管癌、头颈癌、肝癌、胆管癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰腺癌、浆细胞瘤、胃癌。这12种癌症中,该方法对较早期癌症(I–III期)的敏感性为67.3%,这意味着该方法可以及时发现2/3的较早期癌症,而有1/3实际为癌症的存在漏检(假阴性)。癌症分期越晚,敏感性越高,在I期、II期、III期、IV期癌症中,能准确检测出的比例分别为39%、69%、83%和92%。
检测到癌症时,该方法可以正确地识别出90%以上的癌症起源器官或组织,这是为疾病诊断和治疗提供了重要信息。

图片来源:Pixabay

研究主要作者之一,丹娜-法伯癌症研究所Geoffrey Oxnar博士表示,“这项基于甲基化的检测方法优于传统的DNA测序方法,可以通过血液样本在癌症任何阶段检测出广泛的癌症种类,其特异性和敏感性接近在人群水平进行癌症筛查所需的水平。研究结果表明,这种检测可能是用于多种癌症筛查的可行方法。
福瑞德·哈金森癌症研究中心(Fred Hutchinson Cancer Research Center)的William Grady博士则在评论中保持谨慎乐观,他进一步指出,筛查检测要具有临床实用性,还有一系列考验,比如,检测结果必须要能够影响与癌症相关的生存率,适合其所应用的人群,具有临床有效的疗法,确保安全,医疗成本低等等。
期待在不远的将来,这些前沿方法可以转化为临床应用,助力癌症早筛和个体化诊疗。

 

参考资料:

[1] M.C. Liu, et al., (2020). Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annals of Oncology, DOI: 10.1016/j.annonc.2020.02.011

[2] Blood test detects wide range of cancers, available to at risk individuals in clinical study. Retrieved Apr 1, 2020, from https://medicalxpress.com/news/2020-03-blood-wide-range-cancers-individuals.html

[3] Blood Test Accurately Detects 50+ Cancer Types. Retrieved Apr 1, 2020, from https://www.medscape.com/viewarticle/927858

 

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