在写这篇文章之前，我写过一个基因检测的文章，大概介绍了下检测的注意要点，但还是有许多人问到市面上这么多的基因检测公司和基因检测产品到底谁家做的更好，除了价格以外相互之间的优势是什么，有什么区别，对检测公司的技术实力，和产品优缺点的介绍很少，本着惩前毖后、治病救人的心态，借你一双慧眼，揭一揭这些老底，免得大家花着钱还吃亏上当。
没看过我文章的，先集中回答几个关于检测的问题：
1、肿瘤患者是否都需要检测
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。除了检测肿瘤的的常规突变，针对性靶向用药外。如果，一个肿瘤患者，其他药物治疗都失败了，指南规定的那几个药没有效果，如果想要超越指南，提前尝试国外更先进的或是正在临床的药物。但不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、检测尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
另外就是使用PD-1时通过检测TMB预知免疫治疗能否生效节省药费，和提前对超进展进行预判。盲试的概率太低，而且浪费时间成本。即便有些肿瘤靶向药物单一，但是同样的肿瘤也不限于就单纯的几个突变造成的也可能是其他不常见不变。如果想增加自己的生存概率，最好扩大检测范围。
2、如何选择检测套餐
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。有专门的癌种的套餐，也有大panel的热点基因套餐，更贵一些的还有全外显子和全基因组检测。总结如下：1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，如果经济条件有限当然按照指南的建议只检测这些常见突变的基因没有问题。
但如果这些基因没有突变，则要考虑是否是由于其他少见的突变类型导致的，去做一些大panel的检测类似几百个基因的，自己根据价格和经济条件决定。
2、大panel检测：检测数百个基因，不分癌种对多数靶点突变基因进行检测，范围大、覆盖全，能够尽量检测出用药靶点基因，不仅限于指南规定的常见突变，能有跨指南用药的机会
3.其他两类检测类型
全基因组测序（昂贵、费时、一般是科研用途）、全外显子测序（综合性价比不错、适合肉瘤）
3、检测完之后是否一定有靶向药
不一定。首先，绝大部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。胆子大的可以解读报告超越指南针对突变类型跨癌种用药。
4、选择什么样的标本
顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1年内的组织标本>胸腹水>最新的血标本>1-2年以上的旧的组织标本。注：，现在有很多检测公司都不建议使用超过1年以上的组织。
了解之后，言归正传回到市场上检测公司和产品的比较上面
基因检测分类
基因检测分两类，一类是消费级检测，类似儿童天赋检测，或是一口唾沫评估各种天赋技能之类，大都是骗子满街跑，绝大部分是挂着基因检测噱头的现代算命郎中，真正做研究做市场的凤毛麟角。另一类是医学临床检测，这是我们今天要说的重点。
囿于个人精力只聊聊市场主流公司，一些小公司就没法枚举了，只能说到了提一下子，但是奉劝大家还是尽量远离小公司。
先说资质：
首先要认准资质。2015年国家卫计委对市场进行了规范，现在国家对基因检测的监管很严，相关资质的申请都有严格的流程，现在从国家食品药品监督管理局获得有高通量测序仪资质的是华大基因，达安基因，博奥，贝瑞和康这几家。卫计委首次公布的高通量测序试点单位如下：
卫计委随后也公布了第二批、第三批（109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点），第四批、以及近期又公布了肿瘤检测试点单位。当然这个数据时间也比较久，一些行业内比较不错的企业没在前几批名单不代表实力不行，给大家个名单
其次，介绍几个比较检测公司之间技术实力的指标：
说到比较，就得谈到数据，就像大家买车的时候，都会比较零百加速、制动距离、碰撞测试成绩一样，真正能够体现一个检测公司技术实力的无非两样，一是基础检测能力，二是检测结果的分析和判读。先说判断检测能力的几个指标：
覆盖度：一般是指目标区域中被测序覆盖的区域的比例，
捕获效率：捕获效率是指测得比对到目标区域的序列（有效序列）占全部比对到参考基因组的序列的比例，一般目标区域的捕获效率在60-70%
测序深度：测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小（Genome）的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。
Sangge测序:第一代测序技术,准确性远高于二、三代测序，因此被称为测序行业的“金标准”,但是通量低成本高。
NGS：高通量测序，二代测序又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS)为大规模平行测序，大大降低了测序成本的同时，还大幅度提高了效率，同时保持了高准确性。
第三代测序技术：纳米孔单分子技术为代表的新一代测序技术被称为第三代测序技术，与前两代测序技术相比，其最大的特点就是单分子测序，已经开始产业化了。
全基因组测序（WGS）：对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应用基本都是科研，个人没有必要用，太贵。
全外显子测序：（WES）是应用频率最高的基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其包含22000个基因。主要用于疾病的临床辅助判别和查找致病基因。
大Panel测序：就是热点区域测序，也有叫靶向测序，主要是对一些选定的基因进行测序（当然越多越好688肯定好过599的）。通常是对已知致病基因或感兴趣的基因进行测序，在临床中，主要应用于辅助疾病的诊断和治疗
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